Протеиноз урбаха вите

Протеиноз урбаха вите

Протеиноз урбаха вите

Болезнь Нимана-Пика характеризуется патологическими отложениями сфингомиелина (диаминофосфатида) в ретикулоэндотелиальных клетках многих органов (кроме кожи). липоидов в сыворотке крови нормальное.

Заболевание бывает у грудных детей еврейской национальности и быстро приводит к смерти. Увеличивается печень и селезенка, развивается кахексия и коричневатая пигментация кожи.

Гистопатология болезни Нимана-Пика. При гистологическом исследовании кожи обнаруживается, что коричневатая пигментация кожи является результатом увеличенного количества меланина.

Болезнь Гоше (morbus Gaucher)

При болезни Гоше имеет место отложение керазина (цереброзида) в ретикуло-эндотелиальных клетках многих органов. Отложений в коже не бывает. липоидов в крови нормальное.

Заболевание обычно семейное, встречается преимущественно у евреев. Оно может начаться в любом возрасте и иметь хроническое течение. Отмечается гепатоспленомегалия, а также размягчение длинных костей с утолщением их кортикального слоя. Кожа коричневатой окраски.

Гистопатология болезни Гоше. В коже увеличенное количество меланина.

Липоидный протеиноз Урбаха-Вите (proteinosis lipoidica Urbach-Wiethe)

Липоидный протеиноз характеризуется липоидной инфильтрацией кожи, а также слизистой оболочки полости рта и гортани.

липоидов в крови может быть нормальным [Уайз и Рейн; Прайс; Ла Роза и Сеттл (Wise, Price, La Rosa, Settle)], но иногда увеличивается общее количество липоидов Гансен; Рамос э Сильва (Hansen, Ramos e Silva)] или отмечается относительное увеличение содержания фосфолипидов [Монтгомери и Хэвенс; Уайл и Сноу (Havens, Snow)]. Заболевание часто семейное.

Клинически имеются Узелковые и бородавчатые высыпания на коже, а также на слизистых оболочках полости рта и гортани. При обратном развитии узелков на коже остаются маленькие рубчики, создающие сходство со «свиной кожей». Язык твердый; бывает охриплость вследствие поражения гортани.

Гистопатология липоидного протеиноза Урбаха-Вите. Гистологическая картина патогномонична. В эпидермисе гиперкератоз и неравномерный акантоз. Дерма значительно утолщена.

В верхней части дермы расположены толстые волнистые пучки, состоящие из гомогенного, аморфного, гиалинодобного материала и окрашивающиеся гематоксилин-эозином в бледно-розовый цвет. Эти пучки почти без исключения расположены перпендикулярно к эпидермису. Гиалиноподобный материал окружает кровеносные сосуды в виде толстой муфты.

Ядра фиброблаетов в дерме и в эндотелии сосудов хорошо сохранены. В нижней половине дермы коллаген не изменен, но вокруг некоторых сосудов и потовых желез имеются гомогенные массы.

При окраске Шарлахротом обнаруживаются большие количества липоидного вещества. Оно окрашивается в ржаво-коричневый цвет и в виде маленьких капель располагается в скоплениях гиалиноподобных масс, особенно вокруг кровеносных сосудов.

Липоидное вещество расположено внеклеточно. При полярископическом исследовании установлено, что липоидный материал является изотропным, не двоякопреломляющим.

Урбах и Вите считали, что гистологические данные говорят о слиянии липоида и протеина и «поэтому предложили название «липоидный протеиноз».

О природе липоидного вещества в дерме до сих пор нет огтределенных данных. В нескольких случаях при химическом анализе пораженной кожи было обнаружено несомненное увеличение содержания лецитина, который является моноаминофосфатидом (Монтгомери и Хэвенс; Рамос э Сильва), однако в других случаях этого не было (Уайл и Сноу; Гансен; Прайс; Ла Роза и Сеттл).

Оглавление темы «Патология кожи при нарушениях обмена»:

Нарушение липоидного обмена с увеличением ко­личества липоидов в крови; повышается в крови содержание альфа-2- и гам­ма-глобулинов. Приобретают значение повышение уровня сахара в крови, порфиринов; диабет. Заболевание относится к обменным ретикулезам.

Начальными симптомами являются охриплость голоса, спазма­тическая одышка, сухой кашель, вскоре после которых наблюдается посте­пенное, толчками, высыпание желтоватых узелков эластической консистен­ции, часто группирующихся в форме полос вдоль складок кожи. Типичная локализация — кожа лица, щек, волосистой части головы, губы, язык, гор­тань и глотка.

На местах обильной узелковой сыпи могут появляться мель­чайшие пузырьки, нередко с гнойным содержимым, с последующим разви­тием гиперкератоза и папилломатоза вплоть до бородавчатых образований. При рассасывании узелков остаются слегка пигментированные рубцы.

В крови повышается уровень общих липидов, фосфолипидов и лецитина при нормальном содержании холестерина и его эстеров.

Дерма утолщена; в верхней ее части видны толстые волни­стые пучки, состоящие из гомогенного гиалиноподобного вещества, распо­лагающиеся муфтообразно вокруг сосудов. Ксантомные клетки не выяв­ляются.

Дифференцировать следует липоидный протеиноз Урбаха—Вите и ксантомы, липоидный некробиоз, эластический амилоидоз кожи, пойкилодермию, коллоид милиум.

Лечение липоидного протеиноза.

Симптоматическое. Придерживаться строгой диеты, ограничить прием углеводов. Внутрикожные инъекции инсулина по 5—10 ЕД ежеднев­но в течение 30 дней; интрафокальное введение инсулина. Метионин по 0,5 г или липокаин по 0,1 г 3 раза в день.

Урбаха — Вите болезнь

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Смотреть что такое «Урбаха — Вите болезнь» в других словарях:

Урбаха-Вите болезнь — (Е. Urbach, 1893 1946, амер. дерматолог; С. Wiethe, 1888 1949, австрийский оториноларинголог) см. Гиалиноз кожи и слизистых оболочек … Большой медицинский словарь

Болезнь Урбаха-Вите — болезнь Урбаха Вите. См. липоидный протеиноз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Болезнь Урбаха-Вите — липоидный протеиноз НЗЧ, характеризующееся поражениями кожи и слизистых оболочек, обусловленными нарушением липидного и белкового обменов; в частности, происходит аномальное отложение нерасщепленного белка (парапротеина); наследуется по… … Справочник технического переводчика

Страх — У этого термина существуют и другие значения, см. Страх (значения). В Викисловаре есть статья «страх» … Википедия

Липоидный протеиноз — Urbach Wiethe disease болезнь Урбаха Вите, липоидный протеиноз. НЗЧ, характеризующееся поражениями кожи и слизистых оболочек, обусловленными нарушением липидного и белкового обменов; в частности, происходит аномальное отложение нерасщепленного… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Урбах (Urbach) Эрих — (1893—1946), австрийский дерматолог. Ученик Й. Ядассона. С 1938 в США. Исследовал роль аллергии в патогенезе кожных заболеваний. Описал патологию кожи и слизистых оболочек при нарушении липидного и белкового обмена (болезнь Урбаха—Вите) … Большой Энциклопедический словарь

Источник: http://academyexperts.ru/proteinoz-urbaxa-vite/

Липоидный протеиноз

Протеиноз урбаха вите

     Здравствуйте уважаемые читатели моего блога!

     В моем блоге в разделе Дерматология есть подраздел «Редкие заболевания кожи». Редкие заболевания человека еще называют орфанными (от англ. raredisease, orphandisease) – заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции людей.

     Я не буду постоянно публиковать статьи про эти заболевания, так как понимаю, что они мало интересны большому кругу читателей. Но об одном из таких заболеваний я хочу вам рассказать, так как сам лично, вместе с моими коллегами наблюдал такую пациентку, причем нашу соотечественницу.

     И так Липоидный протеиноз (синонимы; болезнь Урбаха-Вите, гиалиноз кожи и слизистых оболочек, липогликопротеиноз) – крайне редкое, генетически обусловленное заболевание, характеризующееся отложением гиалина в коже, слизистых оболочках и внутренних органах.

     Описано в мире примерно 300 случаев этого заболевания, причем большинство пациентов было из Южной Африки.

     Гиалин это белок, состоящий из фибрина, плазменных белков, липидов и иммуноглобулинов. Чаще он откладывается в виде плотных стекловидных масс в сосудах у пожилых людей и приводит к развитию склероза.

     При липоидном протеинозе, учитывая, что это генетическое заболевание, симптомы заболевания начинаются уже с детства и проявляются (главное!) осиплостью голоса, характерными узелковыми высыпаниями на слизистой оболочке ротовой полости, в глотке, гортани, на веках, различных участках кожного покрова (преимущественно лице, волосистой части головы, половых губах).

     Так же могут поражаться и внутренние органы: головной мозг, желудочно-кишечный тракт, легкие, почки, лимфатические узды, поперечно-полосатые мышцы и другие.

         Если болезнь быстро развивается с младенчества, то иногда даже может наблюдаться неспособность новорожденного к крику, что обусловлено резким уплотнением ых связок. В более зрелом возрасте ребенок не способен высунуть язык из-за утолщения уздечки языка.

     К сожалению, при молниеносном развитии заболевания с поражением внутренних органов, такие пациенты обречены, так как эффективных методов лечения этого заболевания нет.

     Но поражения внутренних органов проявляется далеко не у всех пациентов. Чаще поводом для обращения к врачу является осиплость голоса и реже жалобы на высыпания со стороны кожных покровов, которые в принципе субъективно ни как не беспокоят пациента.

     При постепенном развитии заболевания пациенты (их родители), заметив осиплость голоса, конечно, обращаются к ЛОР-врачам, которые, как правило, назначают различные полоскания, например ромашкой и обработку язвочек, например марганцовкой или облепиховым маслом. И так пациент с этим заболеванием может постепенно переходить в подростковый и даже зрелый возраст.

     Но рано или поздно он, обращается к дерматологу. Чаще у таких пациентов  дерматолог видит изменение окраски кожи лица в виде желтоватого оттенка, а также изменение рельефа кожи лица за счет ее уплотнения и утолщения. Может наблюдаться фотостарение кожи, подверженной солнечному воздействию, линейные рубчики, образовавшиеся в результате заживления появляющихся в детстве пузырей.

     В большинстве случаев на коже лица и волосистой части головы отмечаются многочисленные узелки с желтовато-белой восковидной поверхностью, напоминающие старый мрамор. Классически клиническим симптомом заболевания считаются восковидные папулы (узелки) расположенные вдоль краев век – «монилиформный блефароз».

Бородавчатые разрастания на коже рук и ног.

     Уплотнение кожи может привести к частичному облысению, частичному или полному выпадению бровей и ресниц.

     Также может наблюдаться прогрессирующее развитие инфильтрированных узелков и бляшек, особенно на локтях и нижних отделов ног.

     Диагноз липоидного протеиноза основывается на сочетании поражения ЛОР-органов (главное осиплость голоса) и кожных высыпаний. Легко подтверждается взятием биопсии – типичные гиалиновые отложения в дерме.

     Конечно, пациента с таким диагнозом необходимо полностью обследовать на предмет поражения внутренних органов, но я не буду подробно о них рассказывать

     Что касается лечения этого заболевания, как я уже сказал выше эффективных и радикальных методов терапии не существует. Поэтому выживаемость и качество жизни пациента зависит от того на сколько доброкачественно протекает у него это заболевание.

     Я уже рассказывал вам о пациентке, которую видел сам, так вот когда я ее наблюдал, ей было 77 лет (на фото).

     На тот момент в нашей клинике она наблюдалась уже более 30 лет, а больна была естественно с раннего детства, и кроме изменений со стороны ЛОР-органов и незначительных кожных проявлений это заболевание ее особенно не беспокоило.

     Что касается лечения, то один из главных моментов это защита от солнечного света, который сильно провоцирует липоидный протеиноз, с применением сильных фотозащитных кремов.

     Иногда могут быть эффективны длительные применения ретиноидов. Возможны различные хирургические и косметологические вмешательства, многомесячный прием 5% раствора димексида, различные полоскания и местные смягчающие кожу средства.

     Вот коротко и все что я хотел вам рассказать об этом редком и интересном заболевании.

     Жду ваших комментариев и вопросов. Подписывайтесь на мою страничку.

     Напоминаю вам, что вы так же можете задать мне личный вопрос на почту в моем блоге, в разделе индивидуальные консультации.

С уважением Константин Ломоносов.

Источник: http://lomonosov-blog.ru/dermatologiya/redkie-zabolevaniya-kozhi/58-lipoidnyj-proteinoz

Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis) – Клинические рекомендации

Протеиноз урбаха вите

Липоидный протеиноз – Клинические рекомендации

Этиология и эпидемиология

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Большинство пациентов имеют европейское происхождение,в том числе у потомкв голландских иммигрантов,переселившихся в Южную Африку в середине семнадцатого века,среди которых заболеваемость самая высокая.Болезнь проявляется в раннем детстве и продолжается всю жизнь.

Причиной заболевания является мутация гена ECM1,расположенного в локусе q21 хромосомы 1 и ответственного за синтез белка внеклеточного матрикса,в результате чего происходит нарушениеметаболизма коллагена,приводящее к отложениям гиалина вдоль коллагеновых пучков вокруг сосудов,потовых желез и в подслизистом слое.

Клиническая картина

Течение заболевания хроническое,доброкачественное.Прогрессирование болезни приостанавливается в зрелом возрасте.

Поражение кожи

Высыпания на коже последовательно проходят 2 стадии заболевания:

Ранняя стадия начинается в течении первых двух лет жизни и проявляется высыпанием везикул,пузырей и пустул,вскрывающихся с образованием геморрагических корок и разрешающихся точечными атрофическими рубцами,похожими на рубчики после ветряной оспы.Локализация сыпи преимущественно в области лица,конечностей и на слизистой рта.
Поздняя стадия начинается в возрасте 2 лет и старше и проявляется высыпанием многочисленных папул и узлов желто-белого цвета,сливающихся в бляшки,которые со временем приобретают коричневых оттенок.Наиболее частая локализация сыпи лицо,предплечья,шея,области межфаланговых суставов,подмышечные ямки,область половых органов,коленные и локтевые суставы.В области краев нижних и верхних век наблюдаентся характерное линейное расположение полупрозрачных папул (“нитка жемчуга”).

Вобластилица,подмышечных впадин,мошонки образуются обширные очаги плотной консистенции желтого цвета с восковидным оттенком.

В области межфаланговых,коленных,локтевых суставов из-за трения,поверхность бляшек приобретает гиперкеротический и бородавчатый характер.

При локализации в области волосистой части головы волосы выпадают с образование очагов облысения.При разрешении папулезно-узловатых элементов сыпи остаются атрофические рубцы.

Поражение слизистых облочек

С раннего возраста,из-за поражения гортани,появляется охриплость голоса,которая является первым и постоянным признаком заболевания.На слизистой оболочке глотки,языка,мягкого неба,губ появляются желтовато-белые инфильтрированные очаги,напоминающие лейкоплакию.

В дальнейшем на внутренней поверхности губ,небе,деснах появляются папулыжелто-белого цвета,которые группируются в бляшки с поверхностью,напоминающей “булыжную мостовую”.Язык из-за диффузной инфильтрации утолщается,увеличиваетсяв размере и ,из-за поражения его уздечки,становится упругим,малоподвижным.

Развиваютсянарушения глотания,речи и редко обструкция дыхательных путей.Из-за частой окклюзии слюнного канала развивается рецидивирующий паротит.

Поражение глаз

Наблюдаются блефаро-конъюнктивит,хореоретинит,гиалиноз сосудов сетчатки.

Аномалии зубов

Отмечается гиперплазия или аплазия верхних резцов,премоляров или коренных зубов.Практически все пациенты теряют зубы в раннем возрасте.

Поражение нервной системы

Нередко при липоидном протеинозе в области турецкого седла головного мозга возникают зоны кальцификации,которые становятся причиной эпилептиформных припадков.Дети отстают в умственном развитии.Описаны случаи внутримозгового кровоизлияния.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины,анамнеза и лабораторных исследований:

  • Анализ крови : диспротеинемия,дислипидемия,иногда повышенный уровень глюкозы,ускоренная СОЭ
  • ПЦР-амплификация и секвенирование нуклеиновых кислот гена ECM1
  • Рентгенография черепа – двусторонние,бобовые кальцификации в области височных долей.
  • Биопсия кожи.В эпидермисе наблюдается гиперкератоз и неравномерный акантоз. Дерма значительно утолщена и в верхней ее части перпендикулярно к эпидермису расположены толстые волнистые пучки,состоящие из гомогенного,аморфного,гиалинодобного материала бледно-розового цвета при окраске гематоксилин-эозином.Кровеносные сосуды окружены гиалином в виде муфты.Ядра фибробластов в дерме и в эндотелии сосудов сохранены. В нижней части дермы коллаген не изменен,но вокруг некоторых сосудови потовых желез имеются гомогенные массы. При окраске суданом IV обнаруживаются большие количества липоидного вещества расположенного внеклеточно в виде мелких капель в скоплениях гиалина вокруг сосудов и окрашенного в красно-коричневый цвет.

Дифференциальная диагностика

В старшем возрасте

Лечение

Эффективного лечения в настоящее время нет.Имеются отделные сообщения об улучшении состояния при применениии системных,местных и внутриочаговых кортикостероидов,системных ретиноидов (ацитретин 0,5 мг/кг/день в течение 6 месяцев),гепарина,D-пеницилламина и местного применения для полости рта диметилсульфоксида (ДМСО).

Поражения кожи могут быть удалены хирургическим путем или с помощью дермабразии,химического пилинга,лазерной терапии CO2.При вовлечении гортани и наступившей обструкции дыхательных путей,котораяредко возникает в раннем детском возрасте,может потребоваться трахеостомия.

Источник: https://agapovmd.ru/dis/skin/lipoid-proteinosis.htm

WikiMedSite.Ru
Добавить комментарий