Наследственные заболевания кожи у новорожденных

Врожденный ихтиоз, врожденная ихтиозиформная эритродермия (Летальность)

Наследственные заболевания кожи у новорожденных

Болезнь несовместима с жизнью, и дети рождаются мертвыми или умирают быстро, через несколько часов или дней после рождения. Вся кожа таких новорожденных поражена и представляет собой сплошной роговой панцирь, различной толщины в зависимости от случая, и на спаянной с основанием, с трещинами на местах складок и сгибов. Вид таких детей ужасающе уродливый.

Кожа их напоминает кожу крокодила своим грязно-темно-желтым цветом, а трещины достигают вглубь до дермы. Вследствие общего сильного ороговения ушные раковины деформированы, веки выворочены, нос сплющен, рот открыт, около него имеется множество радиальных трещин, лицо как маска, без мимики. Конечности опухшие, почти неподвижные.

Ребенок не может ни сосать, ни принимать пищу.

Буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (erythrodermia congenita ichthyosiformis bullosa).

И при этой форме наблюдаются как тяжелые смертные случаи, так и более легкие и среднетяжелые, совместимые с жизнью.

Пораженные заболеванием дети нередко рождаются с пузырями и язвами на эритродермической коже, без видимого гиперкератоза. Он наступает позднее (на 3 — 4-ом году жизни), когда пузырчатая сыпь утихает.

Клиническая картина буллезной формы у новорожденных следующая: ребенок кажется нормальным, с нормальными волосами, бровями, ресницами, ногтями. Вся кожа выглядит красной, но она мягкая, лишь на отдельных местах видны уплотнения. Ладони и подошвы утолщены, беловатого цвета. Обычно выворота век не наблюдается. Губы мягкие. Слизистая рта нормальная.

Симптом Никольского получается очень легко. В связи с акушерскими манипуляциями еще при рождении кожа рук, ног и других мест может быть содранной.

В тяжелых случаях даже при самом хорошем уходе эти изменения могут охватить почти всю кожу. Ребенок кажется обваренным. Через 1 — 3 дня, нередко при развитии сильно выраженной пурпуры, наступает смерть.

В подобных случаях не образуется пузырей в полном смысле слова, а происходит отторжение эпидермиса.

Когда симптомы менее выражены (среднетяжелые и легкие формы), дети выживают. В таких случаях картина развивается постепенно и напоминает небуллезные формы врожденной ихтиозиформной эритродермии с дальнейшим развитием пузырей или без такового. Лицо может остаться непораженным, за исключением незначительной сероватой окраски кожи (гиперкератоз) в носогубных складках.

Волосы, брови, ресницы, ногти могут оставаться нормальными. Однако на коже туловища может наблюдаться гиперкератоз типа hystrix почти генерализованный, но более отчетливый в складках, с неприятным запахом. Ладонноподошвенный гиперкератоз обычно ясно выражен. Спорадически на измененной таким образом коже появляются пузыри.

«Кожные болезни в детском возрасте»,
П. Попхристов

Ихтиозные состояния (Чувствительность кожи)

Чувствительность кожи при всех формах ихтиоза сохраняется. Субъективные жалобы обычно отсутствуют, за исключением чувства сухости, натянутости кожи; иногда больной жалуется на умеренный зуд.

Наклонность ихтиозной кожи к легкому экзематизированию является важным фактом, который следует учитывать. Экземы у детей, особенно себороидный дерматит и почесуха Бенье, развиваются нередко на пораженной ихтиозом коже.

Ихтиоз, как правило, длится в…

Ихтиозные состояния (Лечение)

Лечение Не существует причинного лечения ихтиоза. Иногда хорошие результаты дает применение тиреоидных экстрактов и пилокарпина (по П. В.

Никольскому) в сочетании с горячим филиформным душем.

Большое значение имеет и местный уход за кожей — втирание жиров и мазей (свиной жир, масло какао, жидкий парафин, миндальное масло, 5 — 10%-ные салициловые мази), способствующих удалению чешуек и…

Врожденный ихтиоз, врожденная ихтиозиформная эритродермия (Эритродермия)

Ichthyosis congenita у новорожденного Эритродермия поражает все тело, но наиболее сильно выражена на лице, шее и в естественных складках.

В противоположность обыкновенному ихтиозу при врожденном ихтиозе наблюдается повышенная потливость ладоней, подошв, кожи лица и утолщенных участков кожи на других местах туловища.

Нередко наблюдаются врожденные аномалии зубов, ушей, умственные и физические недостатки. Описанные симптомы этого, сравнительно…

Врожденный ихтиоз, врожденная ихтиозиформная эритродермия (Формы)

При легких и среднетяжелых формах буллезной ихтиозиформной эритродермии в первые месяцы и годы жизни преобладает эритемодермия с развитием пузырей, причем вначале ихтиозиформные изменения не видны. Позднее они вместе с гиперкератозом начинают преобладать над эритродермией. По мнению некоторых авторов, буллезные формы врожденной ихтиозиформной эритродермии отличаются от небуллезных и в гистопатологическом отношении. Главные отличия заключаются в структуре…

Источник: https://www.kelechek.ru/kozhnye_bolezni_v_detskom_vozraste/retikulyarnye_vospalitelnye_reakcii_na_mikro/5907.html

Генетические заболевания кожи

Наследственные заболевания кожи у новорожденных

Диагностика и лечение генетических заболеваний кожи довольно – довольно трудная задача. В клиниках Бельгии она решается ведущими врачами-дерматологами и генетиками с применением новейших научных достижений.

Супругам, члены семьи которых страдают или страдали на подобные заболевания, перед зачатием полезно пройти генетическое консультирование и обследование. При наличии беременности – пренатальную диагностику.

Если имеются подозрение на генетические заболевания кожи у детей, первое, что нужно сделать – собрать подробный семейный анамнез.

Отличная оснащенность медицинских центров Бельгии и индивидуальный подход к каждому пациенту помогают облегчить состояние больных и адаптировать их к жизни в окружающей среде.

ПРИЧИНЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Генетические заболевания кожи – это группа тяжелых патологий, появление и развитие которых обусловлено дефектом в наследственном аппарате клеток. Они передаются ребенку от одного из родителей и могут проявляться в различные возрастные периоды.

Наиболее тяжелые генетические заболевания кожи – ихтиоз и буллезный эпидермолиз, они характеризуются тяжелым течением и с трудом поддаются терапии. Считается, что по аутосомно-доминантному типу наследования передается одна из форм хронического кератоза – красный отрубевидный лишай (болезнь Девержи).

Есть мнение, что генетическую природу имеют витилиго и псориаз. Комплексное лечение в бельгийских клиниках помогает облегчить симптомы и добиться длительной ремиссии.

К числу факторов, повышающих риск генетически обусловленных дерматозов, относятся:

  • наличие заболевания у одного из родителей;
  • браки между кровными родственниками;
  • возраст родителей (более 35 для женщин и свыше 40-45 для мужчин);
  • отягощенный акушерский анамнез;
  • работа, связанная с профессиональными вредностями (хроническими интоксикациями, облучением, воздействием электромагнитного излучения и т. д.);
  • воздействие некоторой бытовой химии;
  • недостаточное получение белка;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • употребление женщинами препаратов с тератогенными свойствами во время беременности;
  • перенесенные будущей матерью в период гестации вирусные заболевания (краснуха, ветрянка и др.);
  • вредные привычки.

ДИАГНОСТИКА

Для выявления генетических заболеваний кожи бельгийские врачи в первую очередь собирают подробный семейный анамнез.

Дефекты хромосом выявляются в ходе молекулярно-цитогенетического исследования. Наследственные патологии, связанные с метаболическими нарушениями, помогают выявить биохимические методики.

Наиболее прогрессивным методом диагностики генетического заболевания кожи – ихтиоза – в настоящее время считается молекулярно-генетический анализ.

ЛЕЧЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КОЖИ

Основные направления лечения генетических заболеваний:

  • Симптоматическое
  • Патогенетическое
  • Этиологическое.

Симптоматическое лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания и уменьшение выраженности (или купирование) клинической симптоматики. Оно может проводиться параллельно с другими методами воздействия.

Пациентам назначаются современные фармакологические препараты для системного и местного применения, а также широкий спектр физиопроцедур – подводный массаж, гелио- и УФ-терапия, талассотерапия, грязевые аппликации и бальнеотерапия (ванны с бишофитной солью).

Патогенетическая терапия устраняет биохимические и физиологические нарушения, обусловленные патологически измененным геном.

Лечение, направленное на устранение причины заболевания (этиологическая терапия) предполагает проведение генной коррекции. Эта чрезвычайно сложная, но уже вполне реальная методика подразумевает выделение дефектной части ДНК.

Перспективными методиками являются:

  • энзимотерапия,
  • трансплантация стволовых клеток,
  • заместительная гормональная терапия и очищение крови и лимфы – плазмоферез, гемосорбция и лимфосорбция.

Для некоторых больных при лечении генетических заболеваний кожи разрабатывается особая диета.

При ряде генетических заболеваний кожи может потребоваться хирургическое лечение, в частности – аутотрансплантация кожных лоскутов с неповрежденных участков или пересадка трансгенной кожи – кожи, выращенной в пробирке. При ихтиозах в клиниках Бельгии применяются средства для смягчения и улучшения питания кожных покровов, а также препараты с отшелушивающим эффектом.

Для профилактики грибковых и бактериальных осложнений используются мази и кремы с фунгицидами и антибиотиками. Чешуйчатые изменения кожи требуют системной терапии. Больным назначаются ретиноиды (производные витамина А), витаминные комплексы, седативные средства, иммуностимуляторы (в т. ч.

иммуноглобулины), а при тяжелом течении и в период обострений – гормональные препараты.

Для лечения витилиго назначаются мази с кортикостероидами, фотосенсибилизирующие и витаминные препараты. Применяются также новейшие средства для восстановления клеточного метаболизма, антиоксиданты и стимуляторы синтеза мелатонина.

При псориазе эффективны кортикостероиды для местного и системного применения, а также витаминотерапия и ультрафиолетовое облучение.

Цены на лечение кожных патологий в клиниках Бельгии зависят от количества необходимых анализов и генетических исследований, времени пребывания пациента в стационаре и методов терапии.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5aa431b39b403cc33a3ffc51/5b20e8d64bf161ea0168d2c2

WikiMedSite.Ru
Добавить комментарий