Лечение агенезии копчика

Крестцовый агенез

Лечение агенезии копчика
?

УДИВИТЕЛЬНАЯ ИСТОРИЯ ДЖОННИ ЭКА — ЗНАМЕНИТОГО ПОЛУЧЕЛОВЕКА

27 августа 1911 года у Джона Экхарта и его жены Эмели должен был родиться ребёнок. Мальчика планировали назвать Робертом. Роберт вышел из материнского чрева здоровым и красивым. Акушерка приняла его – но вот диво! – схватки не прекращались. Неужели брат-близнец?

Второй ребёнок также родился живым. Он шёл головой вперёд, и сначала всё казалось нормальным. Ровно до пояса. Потому что ниже пояса не было вообще ничего. «О боже! Это какая-то сломанная кукла!» – воскликнула акушерка.

Сломанную куклу назвали Джоном Экхартом-младшим. Лицом он очень походил на своего брата, а вот телом – нет. «Полумальчик» — так называли его в многочисленных фрикшоу, где работал Джонни. Вопрос в том, что этот полумальчик прожил жизнь гораздо более насыщенную и бурную, нежели 90% обыкновенных обывателей.

Он руководил оркестром, сам играл на нескольких музыкальных инструментах, снимался в кино, водил машину, показывал фокусы, фотографировал и был одним из самых знаменитых фриков последних лет фрикшоу – до их запрещения.

Его болезнь называлась «крестцовый агенез» — вся нижняя половина тела оказалась недоразвитой. Вся тазобедренная часть была деформирована и смята, куда-то внутрь тела вминались крошечные ножки и всё остальное. Удивительным явлением было то, что его деформированные органы так и не выросли – в то время как верхняя половина туловища развивалась совершенно нормальным образом.

В пик своего роста Джонни имел около 18 дюймов (45 сантиметров) в высоту, и отличался отменным здоровьем. В то время, как все дети учились ходить на своих ногах, Джонни точно так же учился ходить на своих руках. С братом они были не разлей вода, как и многие близнецы.

Оба прекрасно учились в школе, Джонни хотел стать священником. В школу Джонни пошёл, кстати, как и все дети, в 7 лет, до того его обучала дома старшая сестра Кэролин: он научился читать в 4 года.

В 1923 году Джонни нашёл своё призвание. Они с братом посетили выступление иллюзиониста Джона МакЭслана, которому нужны были добровольцы для проведения очередного трюка.

Как же был удивлён фокусник, когда на сцену на руках выбежал маленький Джонни! МакЭслан не мог упустить такой лакомый кусочек. Он тут же заключил с самим Джонни и с его родителями годичный контракт на выступление Джонни в цирке.

Роберт поехал с Джонни – МакЭслан обучал мальчиков своему искусству.

Спустя год они ушли от МакЭслана и перешли под эгиду другого иллюзиониста – некоего Джона Шисли. К этому моменту Джонни сократил фамилию Экхарт до Экк и сформировал свою собственную программу выступлений. Он демонстрировал целый ряд силовых акробатических трюков, в том числе стойку на одной руке, ставшую его визитной карточкой.

Браунинг полюбил Экка как брата – он много беседовал с ним, выслушивал его советы по съёмке фильма, консультировался насчёт психологии уродов из шоу и так далее. Экк во всём старался быть нормальным. Во время съёмок он влюбился в актрису русского происхождения Ольгу Бакланову и преподносил ей подарки. Шансов у него не было, потому что природа запретила ему быть мужчиной. Но он сражался.

Были у Экка и другие увлечения. В Балтиморе они с братом основали небольшой оркестр из 12 музыкантов. Сам Экк играл на пианино (педали были переделаны так, что он нажимал на них рукой) и дирижировал (чаще, чем играл, конечно). Экк много рисовал. Больше всего он любил рисовать женщин и корабли. Также он выполнил ряд автопортретов.

В 1938 году он со знакомыми механиками своими руками сконструировал гоночный автомобиль Johnny Eck Special, на котором иногда выступал в любительских автогонках. В том же году он с помощью рук забрался при большом скоплении народу на монумент Джорджа Вашингтона (170 метров).

Голливудская карьера Экка продолжилась ролями в трёх фильмах о Тарзане с Джонни Вайсмюллеров в главной роли: Tarzan the Ape Man (1932), Tarzan Escapes (1936) и Tarzan’s Secret Treasure (1941). Играл он во всех фильмах человека-птицу.

В начале 1980-х годов фильм «Уродцы» рассекретили и показали без купюр. Он тут же обрёл культовый статус, а на Экка обрушилась новая волна интереса общественности. Он был последним живым героем этого фильма. Правда, общественностью в основном были дети, которые звонили в его дверь только чтобы поглядеть на половинку человека.

В 1987 году братьев ограбили, причём очень жестоко. Воры несколько часов издевались над несчастным 76-летним уже Экком и его братом. После этого случая братья ушли в полное затворничество.  Известно высказывание Эка, датируемое примерно тем временем: «Если я захочу увидеть уродов, я просто выгляну в окно».

Джонни Эк умер 5 января 1991 года в возрасте 79 лет от сердечного приступа во сне. 25 февраля 1995 года за ним последовал и Роберт. Они похоронены под одним камнем на кладбище Грин Маунтин, штат Балтимор, США. В родном Балтиморе открыт настоящий музей Джонни Экка, где собраны различные вещи и реликвии «полумальчика».

Автопортрет

http://www.topnews.ru/photo_id_8419_10.html

найдено на свалке, наука

Источник: https://valkiriarf.livejournal.com/687487.html

Болит копчик: причины боли, что делать при кокцигодинии, симптомы и лечение – Красота и здоровье

Лечение агенезии копчика

Копчик (синоним — хвостец) — это рудиментарное окончание позвоночника, представляющее из себя у взрослого человека, достигшего 40 лет, неподвижное соединение (синостоз) сросшихся трех — четырех позвонков, и полуподвижное (синхондроз) у детей и подростков.

Двумя рогами и четырьмя парными связками (глубокой, поверхностной, вентральный и латеральной) он соединяется с крестцом. Между первым копчиковым позвонком Co1 и последним крестцовым S5 существует полуподвижное соединение в виде межпозвоночного диска.

Хвостец укреплен двумя парными копчиковыми мышцами, соединяющими его с остью подвздошной кости, а к его верхушке присоединен наружный сфинктер, замыкающий анальный канал. Боли в копчике — очень распространенное явление.

Рассмотрим основные причины, из-за которых болит копчик, когда сидишь и встаешь, либо после сидения.

Из-за чего бывает боль в области копчика

Боль в районе копчика бывает:

  • Из-за пороков развития (очень редко).
  • Травм (ушибов и переломов).
  • Межпозвоночной пояснично-крестцовой грыжи, миелопатии или радикулопатии.
  • Копчиковой кисты.
  • Проктологических, урологических, гинекологических патологий, а также после операций на толстом кишечнике (отраженные боли).
  • Беременности и родов.
  • Образа жизни и профессиональной деятельности (постоянное сидение, особенно на мягкой, утопающей поверхности; вождение транспорта с плохими амортизаторами и подвеской).
  • Инфекционные воспалительные процессы и опухоли (редко).

Боль в копчике из-за травмы, кисты, радикулопатии, дегенеративно-дистрофических, воспалительных процессов называется кокцигодинией. Отраженные боли из-за толстого кишечника, урогенитальных проблем — это псевдококцигодиния.

Врожденные патологии копчика

В основном, это так называемая эпителиальная киста — образование хода, идущего от копчика, которое заканчивается полостью с волосами (видимо, это напоминание о прежнем хвосте). Патология встречается чаще у мужчин.

Симптомов, кроме возможных периодических гнойных абсцессов, у кисты практически нет.

Травмы копчика

Основная травма — это ушиб, который возникает после падения на пятую точку. Падение с высоты чревато переломом концевой позвоночной кости.

Общий клинический признак травмы — резкая боль в копчике при вставании, ходьбе и других движениях.

Симптомы ушиба:

  • боль при ходьбе, попытках сесть или встать, пальпации;
  • на месте ушиба в области копчика может образоваться большой синяк и припухлость.

Симптомы перелома:

  • острая боль и большой отек в области копчика (отек — признак разрыва связок);
  • очень сильно болит копчик при вставании, при малейших движениях;
  • кокцигодиния при естественных потугах, недержание кала — симптомы перелома верхушки копчика.

Последствия сильного ушиба или перелома:

  • деформация копчика;
  • развитие артроза копчиково-крестцового сустава
  • появление кальциевых отложений;
  • образование кисты.

Подробнее о симптомах ушиба копчика и его лечении читайте в этой статье.

Как болит копчик при грыже и радикулопатии

Грыжа пояснично-крестцового отдела может привести к острой радикулопатии (ишиасу), если она защемляет спинномозговой нерв, или к миелопатии (синдрому конского хвоста) при компрессии волокон спинного мозга.

Симптомы ишиаса:

  • При сгибании или разгибании поясницы повороте внезапно возникает сильный болевой прострел в пояснично-крестцовой области;
  • Боль иррадиирует в хвостец, ягодичную область и нижние конечности по ходу седалищного нерва.
  • При хроническом ишиасе — симптомы парестезии (покалывание, жжение, мурашки в пояснично-крестцовой и копчиковой зоне, ягодицах, задней и боковой поверхности ног.

Синдром конского хвоста:

  • Копчик, промежность, пах, внутренняя сторона бедер теряет чувствительность.
  • Возникает слабость мышц голени, разгибателей и отводящих мышц стоп.
  • Происходит полное исчезновение рефлексов колена и голеностопа.
  • Нарушается мочеиспускание, дефекация, появляются половые дисфункции.

Кокцигодиния с симптомами ишиаса может появляться еще при следующих патологиях:

  • спондилоартроз, спондилолистез пояснично-крестцового отдела;
  • ушибы и переломы крестца с повреждениями нервов;
  • острый миозит, синдром грушевидной мышцы.

Атрофия спинномозгового нерва, выходящего из позвонка пояснично-крестцового отдела, или его полное пересечение при травме приводит к противоположному явлению — полному отсутствию боли и потере чувствительности в пояснично-крестцовом, копчиковом отделе и других зонах иннервации, двигательным расстройствам, мышечной атрофии.

Киста копчика

В области копчика под влиянием сидячего образа жизни, травм, инфекций образуется полость и свищ — канал, ведущий от нее на поверхность кожи.

  • Вначале нет симптомов, кроме дискомфорта и ощущения инородного тела в копчике.
  • Затем по мере созревания кисты и наполнения ее гноем, формируются типичные симптомы гнойных абсцессов:
  • покраснение кожи в копчиковой зоне;
  • образование нарыва, раны в межъягодичной складке, из которой может сочиться гной;
  • очень болит копчик при сидении.

Отраженные боли в копчике (псевдококцигодиния)

Геморрой, простатит, проблемы толстого кишечника (колит, дивертикулит) гинекологические женские заболевания могут вызывать отраженную тянущую боль в копчике — псевдококцигодинию

  1. Особенно выражены клинические симптомы при геморрое, который возникает из-за сидячего образа жизни и неправильного питания: в момент дефекации, которая при геморрое сама по себе очень болезненна, добавляется и усиление боли в копчике, так как он соединен со сфинктером анального отверстия.
  2. Также экранируют болью в хвостец операции на толстом кишечнике, особенно на прямой кишке.
  3. Вообще любую сложную операцию, приводящую к длительному постельному режиму, можно считать косвенной причиной боли в копчике, ведь долгая неподвижность всегда приводит к появлению пролежней и свищей на спине и копчиковом отделе.

Почему болит копчик у женщин

Беременность становится вообще настоящей проблемой для женского позвоночника, так как нарушает естественные изгибы позвоночника. К тому же в период беременности меняется гормональный фон: уменьшается уровень эстрогена; увеличивается выработка эластина.

Природа подготавливает кости и связки таза, делая их более гибкими — это необходимо для расширения родовых путей.

В связи с этими явлениями, позвоночник беременной женщины больше подвержен деформации, а ее кости делаются, несмотря на увеличение упругости, более хрупкими, что приводит к травмам при родах.

Давление плода на тазовые кости и копчик, родовые схватки, сами роды — все это отрицательные факторы, которые могут вызвать деформации таза, копчика и развитие воспалительных и дегенеративных процессов в них, в особенности если женщина до родов болела остеохондрозом (грыжей), или у нее осталась давнишняя не леченная патология копчика.

На беременность хвостец обычно реагирует тянущими умеренными болями, а после болезненных травматических родов с разрывом промежности, может наблюдаться острая кокцигодиния (признак повреждения копчика).

Почему болит копчик у мужчин

Гиподинамия + любовь к мягким комфортным креслам могут стать причиной дегенеративного процесса в копчике.

Казалось бы, мягкое сидение весьма полезно при геморрое, значит должно быть благотворно и для копчика. Но нет, эта кость вдруг начинает постоянно ныть.

Дело в том, что когда сидишь в комфортном кресле, буквально утопая в нем, возникает сильный перегиб в тазовой области, что отклоняет копчик, у которого и так природный небольшой лордоз, сильно вперед.

Это не проходит бесследно: в копчиковой зоне появляется застой, начинаются дегенеративные процессы и боли. Вот почему болит копчик после долгого сидения.

Впрочем, слишком жесткое сидение тоже плохо, так как может привести к геморрою и копчиковой кисте.

Другая причина кокцигодинии — постоянные вибрации. Так как хвостец — окончание позвоночника, все вибрации, идущие снизу (бег, особенно по неровной поверхности, прыжки, транспортные вибрации при езде на машинах с отвратительными ходовыми характеристиками) сказываются на копчике в полной мере.

Конечно, кокцигодиния из-за образа жизни может быть в разной степени как у мужчин, так и женщин, за исключением профессиональных водителей — здесь мужчин все-таки побольше. Это позволяет склонить статистику частоты боли в копчике из-за сидячего образа жизни и проф. деятельности все ж в сторону мужчин.

Болит копчик без всякой причины

Такого быть просто не может: раз копчик болит, значит причина обязательно есть. Обычно о «боли без причины» говорят тогда, когда хвостец вдруг заболел не из-за падения, или явного геморроя. «Боль без причины» в копчике — это, возможно грыжа или невралгия пояснично-крестцового отдела, начальная стадия кисты, патологии кишечника, половых органов, скрытый инфекционный процесс.

Правда, когда не находят вообще никаких иных причин, боль относят к психогенным, однако психогенная боль редко бывает локальной: болеть может, например, низ поясницы вместе с копчиком. Такая боль также является псевдококцигодинией.

Как лечить боли в копчике

Диагностика боли включает в себя:

  • внешний осмотр копчиковой зоны;
  • пальцевое и инструментальное ректальное исследование;
  • рентгенографию (УЗИ, КТ, МРТ);
  • различные анализы при других болезнях.
  • Терапия должна соответствовать общим методикам лечения заболеваний, явившихся причиной боли.
  • Травма копчика:
  • наложение холодного компресса на область ушиба в первые дни;
  • репозиция и иммобилизация при переломе;
  • реабилитация — ЛФК, физиотерапия.

Любая киста копчика (врожденная или приобретенная) — хирургическое удаление кисты.

Грыжа, невралгия по другим причина, миелопатии:

  • купирование болевого синдрома при помощи НПВС и ГКС;
  • новокаиновая блокада;
  • миорелаксанты;
  • лечебная гимнастика;
  • при неэффективности консервативного лечения, при миелопатии- операционное удаление грыжи, смещения, иных патологий;
  • восстановление нервной проводимости;
  • массаж, ЛФК, иглоукалывание.

Отражённые боли:

  • лечение основного заболевания;
  • противовоспалительная, антибактериальная послеоперационная терапия.

Кокцигодиния при беременности:

  • гимнастика для беременных;
  • при болях во время беременности прием НПВС запрещен (допустим спазмолитик но-шпа);

Послеродовые боли:

  • устранение последствий родовой травмы;
  • лечение хронических дегенеративных процессов;
  • лечебная физкультура.

Боли в копчике из-за образа жизни:

  • расставание с вредными привычками (гиподинамией, слишком мягкими креслами);
  • снятие спортивных нагрузок, смена профессиональной деятельности;
  • замена амортизаторов автомобиля и т. д.

Что делать, если болит копчик

Единственный верный ответ — это правильный выбор лечащего врача:

  • Травма — необходим травматолог.
  • Киста — хирург.
  • Грыжа, радикулопатии, миелопатии — вертебролог, или один из следующих врачей (ортопед, хирург, невролог).
  • Боли неясного характера — семейный врач-терапевт.
  • Боль, связанная с внутренним органом, после уточненного диагноза — узкопрофильные специалисты (проктолог, уролог, гастроэнтеролог, гинеколог, хирург, инфекционист, онколог и др, врачи).
  • Психогенные боли — психотерапевт.

И только боль в копчике, связанная с образом жизни, не требует походов по врачебным кабинетам, ибо здесь исцеление целиком находится во власти самого больного.

Источник: https://korona-t.ru/lechenie/bolit-kopchik-prichiny-boli-chto-delat-pri-koktsigodinii-simptomy-i-lechenie.html

Агенезия крестцово-копчиковая

Лечение агенезии копчика

    Achard (Ашара) — Foix (Фуа) — Crouzon (Крузона) синдром Achard (Ашара) — Foix (Фуа) — Meuzon (Мезона) синдром Agenesia coccy-sacralis Agenesis coccy-sacralis Aplasia coccy-sacralis Foix (Фуа) — Hillemand (Иллемана) (Хиллемана) дистрофия (синдром) Агенезия копчиковая Аплазия крестцово-копчиковая Ашара (Achard) — Фуа (Foix) — Крузона (Crouzon) синдром Ашара (Achard) — Фуа (Foix) — Мезона (Meuzon) синдром Недоразвития каудального синдром Фуа (Foix) — Иллемана (Хиллемана) (Hillemand) дистрофия (синдром)

Врожденное заболевание, характеризующееся атрофией мышц нижних конечностей, недержанием мочи и кала, недоразвитием костей тазового пояса.

Рентгенологическая картина

Отсутствие копчика и двух или трех последних крестцовых позвонков, недоразвитие костей таза.

Агенезия крестца и копчика

Частичная агенезия поясничного отдела позвоночника и полная агенезия крестца.

Полная агенезия грудного и поясничного отделов позвоночника плода встречается редко.

Менее тяжелые нарушения, такие как отсутствие нижних сегментов копчика, часто остаются незамеченными и обычно диагностируются случайно при рентгенологическом исследовании.

Большее вовлечение вероятно несовместимо с жизнью и описывается редко [1, 2]. Начиная с первого описания этого повреждения Ноhl [3] в 1857 г., все формы агенезии крестца были даны в литературе [4, 5].

Агенезия тораколюмбального отдела позвоночного столба частичная или полная — редкая врожденная аномалия позвоночника. Как полагают, причиной агенезии нижних сенгментов позвоночника является отсутствие организационного центра (центра Шпеманна) в период эмбрионального развития.

Это расстройство возникает на ранних этапах жизни эмбриона (окостенение первого крестцового позвонка на восьмой или девятой неделе, а грудных и поясничных — в 9-12 недель). Но патогенез этого нарушения ясен не полностью.

В экспериментах на животных агенезию хвостового отдела позвоночника удалось индуцировать, подвергая эмбрион воздействию высокой температуры, солей лития, рентгеновского излучения при легкой травматизации.

Применение инсулина у цыплят в присутствии 2-дезокси-D-глюкозы вызвало замедление развития нижних отделов позвоночного столба [8]. Повышенная частота возникновения агенезии крестца, по литературным данным, отмечается у младенцев матерей, страдающих диабетом.

Роль наследственных факторов. Единственный случай врожденного отсутствия крестца у отца и сына был опубликован Pouzet в 1938 г. Возникновение агенезии позвоночника в сочетании с миеломенингоцеле позволяет предположить, что эти два заболевания могут иметь общую этиологию.

В пользу этого свидетельствуют данные Lendon, которому удалось индуцировать возникновение расщелины позвоночника у крыс введением красителя трипана синего. У пациентов с полной тораколюмбальной агенезией, отсутствием тел позвонков появляется горб в поясничной области. Таз имеет маленькие размеры, и расстояние между ребрами и подвздошными гребнями значительно уменьшено.

Также может наблюдаться большое количество неврологических нарушений и деформаций нижних конечностей.

Нередко паралич нижних конечностей связан с недоразвитием нервных корешков, что сочетается с отсутствием позвоночника. Если аномалия обнаружена в начале второго триместра беременности, семье следует решить вопрос о прерывании беременности.

1. Frantz СH, Aitkingt. Complete absence of the lumbar spine and sacrum. J Bone Joint Surg 1967; 49A: 1531.

2. Freedman B. Congenital of the sacrum and coccyx: report of a case and review of the literature. RJ Surg 1950:87:299.

3. Hohl AF. Zur pathologic des beckens. I. das shary — orale becken wilhelm engelmevn. Leipzig. Germany, 1852:61.

4. Thompson IM, Kirk RM, Dal EM. Sacral agenesis. Pediatrics 1976:8:54.

5. White Rl, Klauber GI. Sacral agenesis. Analysis of 22 cases. Urology 1976;8:54.

6. SonekJD, Gabbe SG, Laudon MB, et al. Antenatal diagnosis of sacral agenesis syndrome in a pregnancy complicated by diabetes mellitus. Am J Obstet Gynecol 1990:162:806.

7. Baxi L, Warren W, Collins MH, et al. Early detection of caudal regression syndrome with transvaginal scanning. Obstet Gynecol 1990:74:486.

8. Dassal P. Agenesis of the sacral and coccyx. AJR 1961:85:697.

9. Landauer W, Clark EM. Teratogenic interaction of insulin and 2 deoxy-d-glucose, in chick development. J Exp Zool 1962:157:245.

10. Passarge H, Long W. Syndrome of caudal regression in infants of diabetic mothers: observations of further cases. Pediatrics 1966;35:672.

11. Pouzet F. Les anomalies du development du sacrum. Lyon Chir 1938:35:371.

12. London RG. The embryogenesis of trypan blue induced spina bifida aperta and short tail: in the rat. Develop Mod Child Nenrol 1975:17 (Suppl):3.

Выдержка из статьи:

Abbasse Honarbakhsh, M. D., рентгенолог.

Отделение лучевой диагностики,

Иран / Тегеран Valiassre Sq., Sout Seba Street, Medaen Hospital.

N. B. У меня в таких случаях возникает вопрос; почему такая патология не диагносцируется на УЗИ пренатально.

Вот рентгенограммы мальчика 9

Вот рентгенограммы мальчика 9 лет с врожденной аномалией развития поясничного отдела позвоночника и крестца.

Вчера его прооперировали по поводу варусной деформации шейки правого бедра.

В нашей больнице наблюдается

В нашей больнице наблюдается ребенок с почти аналогичной патологией, только ему уже 9 лет.

Расскажите подробности!

Коллега, расскажите подробности и разместите, по возможности, визуальный материал, очень интересно!

Завтра попробую найти снимки,

Завтра попробую найти снимки, его сегодня, как раз, прооперировали по поводу варусной деформации шейки бедра.

Другие обследования?

А что со стороны внутренних органов? Какие данные УЗИ? Хотелось бы подробностей.

Ребенок из асоциальной семьи,

Если судить по рёбрам — имеем только два поясничных позвонка и не имем в наличии крестца. Но не факт, что нет добавочных рёбер у поясничных позвонков, и тогда их уже не 2. Нужно видеть весь позвоночник. Если руководствоваться мнением проф. Жаркова — на картине врождённая дисплазия позвоночника.

Агенезия крестца: причины, классификация, диагностика

А. Врожденное отсутствие крестца, выраженное в различной степени, обнаруживается у 0.1-0.5.1000 живорожденных.

Б. Классификация агенезии крестца.

1. Тотальная агенезия крестца — это полное отсутствие крестца.

2. Субтотальная агенезия крестца — отсутствие от одного до четырех каудальных сегментов.

3. Тотальная агенезия гемисакрума — полное отсутствие одной из половин крестца.

4. Субтотальная агенезия гемисакрума — отсутствие одного или более сегментов в одной из половин крестца.

5. Тотальная копчиковая агенезия — полное отсутствие копчика.

6. Частичная копчиковая агенезия — частичное отсутствие копчика.

В. Эмбриология агенезии крестца. Для описания этого состояния используются термины каудальная дисплазия, каудальная регрессия и каудальная супрессия. Последнее название, возможно, наиболее точно с точки зрения эмбриологии. Крестец, который образуется в процессе ретрогрессивной дифференциации, может мальформиро-ваться в результате задержки эмбрионального развития.

Г. Этиология агенезии крестца.

В развитии агенезии крестца могут принимать участие множество факторов, включая эмбриональную травму, патологический остеогенез крестца в процессе развития, нарушение питания матери и родовая горячка.

Следует отметить, что у 16% детей с агенезией крестца матери страдают сахарным диабетом, что подтверждает роль метаболических нарушений в этиологии этого порока.

Д. Лечение преимущественно превентивное и заключается в регулярных клинических осмотрах детей с данным пороком в процессе их роста и развития. Существует риск возникновения прогресирующего неврологического дефицита, обусловленного фиксацией спинного мозга.

Источник: http://medicalprog.ru/ageneziya-krestca-i-kopchika/

Агенезия копчика

Лечение агенезии копчика

Синдром каудальной регрессии — редкий тяжелый врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга.

В иностранной литературе встречается несколько терминов, обозначающих данное патологическое состояние: сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия. Клиническая картина (см.

далее) заболевания сопровождается гипоплазией нижней половины туловища и конечностей вследствие грубого порока развития каудального отдела позвоночника и спинного мозга.

В зависимости от уровня и тяжести поражения последнего наблюдается различная степень выраженности неврологического дефицита. В зависимости от уровня поражения позвоночника могут отсутствовать копчиковые, крестцовые, поясничные и даже нижнегрудные позвонки, что определяет вариант порока.

Крайне тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Частота встречаемости этого летального порока — 1 на 60 тыс. новорожденных. Патогномоничным признаком данной аномалии, впервые описанной в 1961 г.

Duhamel , является слияние нижних конечностей. Сращение может быть костным или в пределах мягких тканей.

В большинстве слчаев сиреномелии наблюдаются агенезия почек, слепо оканчивающаяся толстая кишка, отсутствие наружных и внутренних гениталий, единственная пупочная артерия, атрезия ануса.

Этиология синдрома каудальной регрессии окончательно не выяснена.

Большинство авторов причинными факторами в генезе данной патологии рассматривают сахарный диабет у матерей, генетическую предрасположенность и недостаточное кровоснабжение нижней половины тела плода — установлено, что у плодов с данной патологией кровь шунтируется через аномальный сосуд в плаценту, не осуществляя кровоснабжение каудальных структур.

Классификация синдрома каудальной регрессии. С учетом накопленного опыта и различных клинических форм первая классификация синдрома каудальной регрессии предложена в 1978 г. Renshaw, который описал четыре варианта порока:

  • Тип 1 — полная или частичная односторонняя сакральная агенезия: тазовое кольцо и люмбосакральное сочленение интактны, отсутствует позвоночно-тазовая нестабильность. Односторонняя агенезия крестца приводит к перекосу таза и поясничному сколиозу, который обычно не прогрессирует и не требует хирургического лечения. У больных с типом 1 может встречаться эквиноварусная деформация стоп и неврологический дефицит в виде выпадения чувствительности в соответствии с поражением крестцовых корешков.
  • Тип 2 — неполная сакральная агенезия с частичным, но двухсторонним дефектом, стабильным суставом между подвздошными костями и нормальным или гипопластичным S1 позвонком. Позвоночно-тазовое сочленение у пациентов данной группы обычно стабильно, но часто встречаются врожденные аномалии развития позвонков на фоне нарушения их формирования и слияния (полупозвонки, клиновидные и бабочковидные позвонки). Деформация позвоночника у таких пациентов приобретает прогрессирующий характер и требует хирургической коррекции. В неврологической картине отмечаются парезы или параличи нижних конечностей без нарушения чувствительности. Деформации коленных суставов и стоп выражены умеренно. Большинство больных передвигается самостоятельно.
  • Тип 3 — вариабельная поясничная и полная крестцовая агенезия, при которой подвздошные кости соединяются с боковыми поверхностями последнего позвонка. У пациентов данной группы позвоночно-тазовое сочленение относительно стабильное, несмотря на отсутствие в некоторых случаях L5 позвонка. В процессе роста и развития у ребенка наблюдаются прогрессирующий кифоз или сколиоз. Неврологический статус — двигательные нарушения с уровня вертебрального дефекта. При полном отсутствии крестца ягодицы плоские, а межъягодичная складка укорочена. Отмечаются вывихи бедер, контрактуры коленных суставов и деформация стоп, требующие оперативного лечения. Пациенты не могут передвигаться без ортезов и костылей.
  • Тип 4 — вариабельная поясничная и полная сакральная агенезия, когда каудальная пластинка самого нижнего позвонка располагается над сочленением подвздошных костей. Этот тип представляет собой классическую форму синдрома каудальной регрессии или люмбосакральной агенезии. Для пациентов характерно положение в позе Будды, низкий рост, выраженная диспропорциональность грудной клетки и таза. Имеется отчетливая нестабильность таза. В положении пациента сидя таз максимально приближен к грудной клетке спереди. Почти у всех пациентов развивается кифотическая или кифосколиотическая деформация. Движения в тазобедренных суставах резко ограничены из-за выраженных сгибательно-отводящих контрактур. Сгибательные контрактуры коленных суставов часто сочетаются с характерными парусовидными подколенными складками, так называемыми птеригиумами. Как правило, наблюдаются фиксированные эквиноварусные деформации стоп.

В 1996 г. Cama et al. (1996) детально изучили группу пациентов с синдромом каудальной регрессии и выделили пять категорий:

  1. полная агенезия крестца с нормальным или уменьшенным поперечным диаметром таза и возможным отсутствием нескольких поясничных позвонков;
  2. полная сакральная агенезия;
  3. частичная сакральная агенезия или гипоплазия крестца (сохранен S1 позвонок);
  4. полукрестец (hemisacrum);
  5. копчиковая агенезия.

В 2002 г. Guelle et al. (2002) предложили новую классификацию синдрома каудальной регрессии, связывающую клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.

На основании опыта лечения 18 пациентов выделены две группы: у пациентов первой группы (13 наблюдений) присутствовала только люмбосакральная агенезия; второй группы (5 наблюдений) — люмбосакральная агенезия сочеталась с миеломенингоцеле.

В каждой из групп отмечено три типа деформации позвоночника:

  • тип А — небольшой дефект меж у подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков; каудальный позвонок сочленяется с тазом по средней линии;
  • тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков, каудальный позвонок сочленяется с одной из подвздошных костей;
  • тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.

Все пациенты первой группы с деформациями типа А и частично типа В имели хорошую перспективу к самостоятельной ходьбе после хирургической коррекции деформаций нижних конечностей.

Оставшиеся больные (вторая группа; тип С и частично тип В первой группы) самостоятельно передвигаться не могли, показаниями к корригирующим вмешательствам являлись невозможность сидения и/или ношения ортопедической обуви и ортезов.

Клиника. У пациентов с синдромом каудальной регрессии отмечается низкий рост, что обусловлено укорочением туловища и конечностей.

Наиболее яркими клиническими проявлениями данного синдрома являются сужение и гипоплазия таза, гипотрофия нижних конечностей, врожденные вывихи бедер, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, эквиноварусные деформации стоп.

В большинстве описанных наблюдений данная аномалия сочетается с пороками других органов и систем, что требует привлечения к лечению пациентов специалистов различного профиля. Данный врожденный дефект может сопровождаться рядом аномалий со стороны:

  • центральной нервной системы (миеломенингоцеле, гидроцефалия, мальформация Арнольда-Киари, голопрозэнцефалия),
  • сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
  • желудочно-кишечного тракта – трахео-эзо-фагеальный свищ, дефект передней брюшной стенки, паховая грыжа, мальротация кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки, атрезия прямой кишки;
  • мочеполового тракта — уретеро-гидронефроз, мочепузырный рефлюкс, экстрофия мочевого пузыря, ректовагинальный и ректоуретеральный свищи, подковообразная почка, гипоспадия, атрезия уретры, транспозиция наружных гениталий, крипторхизм).

В неврологической картине заболевания наблюдаются глубокиепарезы или плегия нижних конечностей, мышечная гипотония, угнетение сухожильных рефлексов. Выраженность неврологического дефицита прямо коррелирует с уровнем обрыва спинного мозга и корешков.

Нередко агенезия какого‑либо отдела позвоночника входит в состав генетических синдромов: OEIS-комплекс (омфалоцеле, экстрофия клоаки, атрезия ануса, пороки развития крестца), VATER‑синдром (вертебральные аномалии, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ, атрезия пищевода, аномалии почек).

Лечение. Подход к лечению пациентов с синдромом каудальной регрессии должен быть комплексным, этапным и выбор в пользу хирургического или консервативного лечения решается строго индивидуально.

Ведение данной группы пациентов ставит перед врачом ряд кардинальных задач: устранение позвоночно-тазовой нестабильности, коррекцию деформаций нижних конечностей, лечение осложнений, связанных с пороками развития других органов и систем с привлечением соответствующих специалистов.

Тактика ведения пациентов с позвоночно-тазовой нестабильностью различна.

Многие авторы придерживаются активной хирургической тактики и считают наличие нестабильности показанием к реконструктивной операции и инструментальной фиксации с целью освобождения верхних конечностей как опоры для нестабильного туловища, защиты внутренних органов от компрессии и деформации, создания стабильного позвоночно-тазового комплекса. В целом, отмечены положительные результаты позвоночно-тазового соединения.

В оперативном лечении вывихов бедер применяется раннее открытое вправление бедра, подвертельная корригирующая остеотомия бедренной кости с остеотомией таза или без нее. Сгибательные контрактуры коленных суставов представляют особые трудности для хирургического лечения и склонны к рецидивам даже после полной коррекции.

Для устранения контрактур коленных суставов используют задний релиз с Z-образной пластикой кожной подколенной складки с наложением дистракционного аппарата и постепенным разгибанием сустава в сочетании с надмыщелковой разгибательной остеотомией бедренной кости. Guille et al.

считают, что корригирующие операции на нижних конечностях должны выполняться у пациентов, потенциально способных к самостоятельному передвижению. У остальных эти операции применяют с целью облегчения сидения в коляске, ношения обуви и ортезов.

Для устранения деформаций стоп и придания им опороспособности выполняют трехсуставной артродез с последующим снабжением ортезами.

В отношении показаний к ампутациям нижних конечностей многие авторы считают возможным выполнение двусторонней подвертельной ампутации или дезартикуляции на уровне коленных суставов при тяжелых деформациях с последующим протезированием нижних конечностей, что позволяет пациенту уверенно сидеть без опоры на верхние конечности и самостоятельно передвигаться.

Литература: 1. статья «Cиндромом каудальной регрессии» С.В. Виссарионов, И.В. Казарян (Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Санкт-Петербург), статья опубликована в журнале «ХИРУРГИЯ ПОЗВОНОЧНИКА» 2/2010 (С. 50–55) [►]. 2. статья «Лечение пациентов с синдромом каудальной регрессии» С.В. Виссарионов, И.В. Казарян, С.М. Белянчиков (Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера, Санкт-Петербург), статья опубликована в журнале «ХИРУРГИЯ ПОЗВОНОЧНИКА» 3/2011 (С. 56–59) [►].
Source: laesus-de-liro.livejournal.com

Источник: https://sustav.uef.ru/agenezija-kopchika/

Синдром хвостовой регрессии

Лечение агенезии копчика

Синдром хвостовой регрессии является термином, которым описывают широкий и редкий комплекс расстройств, характеризующихся аномальным развитием нижней (хвостовой) концевой части позвоночника. Позвоночник состоит из множества мелких костей (позвонков), в совокупности образующих позвоночный столб.

 Позвоночник разделен на три сегмента: шейный отдел позвоночника (он состоит из позвонков чуть ниже черепа), грудной отдел позвоночника (он состоит из позвонков в области груди) и поясничный отдел позвоночника (он состоит из позвонков в нижней части спины). Костная структура треугольной формы, называемая крестцом, присоединена к поясничной части позвоночника.

Крестец состоит из пяти слившихся позвонков. В конце крестца расположен копчик.

У детей с синдромом хвостовой регрессии могут наблюдаться аномалии широкого диапазона, включая агенезию крестца / копчика и нарушения в поясничном отделе позвоночника. У некоторых детей могут быть более тяжелые пороки развития.

 Аномалии нижней части позвоночника могут вызвать различные дополнительные осложнения, включая контрактуры суставов и недержание мочи.

 Дополнительные аномалии желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, дыхательной системы, верхних конечностей и верхних частей позвоночника также могут быть у некоторых пациентов. Точная причина развития синдрома хвостовой регрессии неизвестна.

Синдром хвостовой регрессии. Эпидемиология

Синдром хвостовой регрессии развивается у лиц обоих полов с равным соотношением. По оценкам, этот синдром развивается у 1-5 из 100 000 живорожденных.

Синдром хвостовой регрессии. Причины

Синдром хвостовой регрессии

Точные причины развития синдрома хвостовой регрессии неизвестны. Исследователи полагают, что как экологические так и генетические факторы могут играть определенную роль в развитии этого нарушения.

 В большинстве случаев, по всей видимости, этот синдром развивается случайным образом и без всякой видимой причины.

 Скорее всего, синдром хвостовой регрессии является многофакторным нарушением, это означает то, что несколько различных факторов могут играть причинную роль.

Одним из факторов повышенного риска развития синдрома хвостовой регрессии является материнский диабет. Действительно, синдром хвостовой регрессии происходит с большей частотой у тех детей, чьи матери имеют сахарный диабет (около 16% от всех случаев).

  Экологические факторы, которые могут играть роль в развитии синдрома хвостовой регрессии, неизвестны.

Хотя исследователями были предложены различные потенциальные факторы: алкоголь, ретиноевые кислоты, недостаток кислорода (гипоксия), дисбаланс аминокислот и др.

Некоторые младенцы могут иметь генетическую предрасположенность к развитию этого нарушения. В некоторых случаях, синдром хвостовой регрессии был связан с мутациями в гене VANGL1, расположенном на коротком плече (р) хромосомы 1 (1p13). Точная роль этой мутации в развитии синдрома неизвестна.

Исследователи считают, что экологические или генетические факторы, связанные с хвостовой регрессией, имеют тератогенное влияние на развивающийся плод. Тератогенным является любое вещество, которое может нарушить развитие эмбриона или плода. В теории, эти факторы могут ухудшить или полностью заблокировать поступление крови к хвостовой части развивающегося плода.

Синдром хвостовой регрессии. Похожие расстройства

  • Сиреномелия (синдром русалки) – редкое врожденное расстройство, оно характеризуется аномалиями нижней части позвоночника и нижних конечностей (частичное либо полное слияние ног).

     Дополнительные пороки включают: аномалии мочеполовой системы, желудочно-кишечные нарушения, аномалии позвоночника и таза, отсутствие или недоразвитие одной или обеих почек. Копчик, как правило, отсутствует.

  • VACTERL ассоциация – неслучайная ассоциация врожденных дефектов нескольких систем органов.

     Термин VACTERL является аббревиатурой каждая буква которого представляет собой первую букву одного из наиболее распространенных пороков: (V) = аномалии позвонков, (A) = анальная атрезия, (С) = сердечные дефекты, (Т) = аномалии трахеи, (Е) = атрезия пищевода, (R) = аномалии почек и пороки развития радиуса и (L) = аномалии конечностей.

  • Синдром Куррарино – чрезвычайно редкое расстройство. Оно характеризуется частичным недоразвитием или отсутствием крестца и пороками развития заднего прохода и / или прямой кишки.

Синдром хвостовой регрессии. Симптомы и проявления

У одних детей может быть недоразвитие крестца, в то время как у других, крестец вообще может отсутствовать. Агенезия крестца часто ассоциируется с сужением бедер, слаборазвитостью мышц ягодиц, с кожными аномалиями в нижней части спины и с уплощением ягодиц.

Важно отметить то, что аномальное развитие хвостового отдела позвоночника может привести к появлению нарушений, влияющих на спинной мозг и на нижние конечности.

 В некоторых случаях, нарушения или повреждения нижней части спинного мозга могут привести к развитию большого спектра различных неврологических отклонений, включая плохой контроль мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и некоторые другие отклонения.

 Урологические аномалии, потенциально связанные с синдромом хвостовой регрессии, могут иметь весьма значительные последствия для ребенка.

У некоторых детей, с синдромом хвостовой регрессии, могут быть аномалии нижних конечностей. Такие нарушения могут включать в себя контрактуры коленных и тазобедренных суставов. Контрактура является таким состоянием, при котором сустав «застывает» в согнутом либо в выпрямленном положении.

Контрактуры характеризуются либо частичным, либо полным ограничением в диапазоне движений суставов. У некоторых детей также может отмечаться уменьшенная мышечная масса в ногах и косолапость. Если аномалии нижних конечностей действительно будут присутствовать, то их тяжесть будет варьироваться в широких пределах.

 Одни дети будут ходить без посторонней помощи, а другим, возможно, потребуются костыли, ходунки, скобки или, а в тяжелых случаях и инвалидная коляска.

Младенцы с синдромом хвостовой регрессии могут иметь широкий спектр дополнительных физических отклонений, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, лицевые аномалии (заячья губа, волчья пасть, анальная атрезия).

Почечные аномалии, у лиц с синдромом хвостовой регрессии, могут включать в себя отсутствие одной почки (почечная агенезия), почечные эктопии и слитые мочеточники.

 Такие нарушения могут привести к обструкции мочевыводящих путей, мочевого пузыря или к ненормальному рефлюксу мочи из мочевого пузыря обратно в мочеточники, а возможно и в почки.

Некоторые пациенты могут иметь менингомиелоцеле, это такое состояние, при котором мембраны, а иногда и сам спинной мозг, будут выступать со спины через дефектное отверстие в спинномозговом канале. Врожденные пороки сердца и дыхательные осложнения также могут быть связаны с синдромом хвостовой регрессии.

Синдром хвостовой регрессии. Диагностика

Диагноз синдрома хвостовой регрессии ставится (часто, но не всегда) еще до рождения (пренатально) по результатам проведения УЗИ плода, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения.

После того, как будет выполнено УЗИ и нарушение будет подтверждено, новорожденных часто направляют на прохождение магнитно-резонансной томографии (МРТ), по ходу которой, можно будет оценить степень и особенности аномалий.

Синдром хвостовой регрессии. Лечение

Стратегии лечения детей с синдромом хвостовой регрессии будут варьироваться от одного ребенка к другому (на основе различных факторов). Поскольку синдром хвостовой регрессии характеризуется широким спектром тяжести, прогноз для детей будет существенно отличаться от одного пациента к другому.

Большинству детей требуется проведение сложных хирургических операций. Причем, хирурги могут настоять на проведении серии операций, которыми можно будет устранить различные урологические, сердечные, костные аномалии, анальную атрезию и другие пороки развития.

 Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-khvostovoy-regressii/

WikiMedSite.Ru
Добавить комментарий