Аплазии и гипоплазии костного мозга

Апластическая анемия: 6 вероятных причин, 3 ключевых синдрома и обзор современных методов лечения

Аплазии и гипоплазии костного мозга

Первым, кто описал апластическую анемию, был Пауль Эрлих в 1888 году. Термин был предложен в 1904 году Чауфордом.

Перед тем, как характеризовать нарушение системы кроветворения, стоит разобраться, каким образом созревают клетки.

Костный мозг является единственным органом кроветворения в организме. Он располагается в губчатых костях и эпифизах трубчатых костей. Пролиферация (увеличение) количества клеток происходит путём митоза, то есть деления клеток с равномерным распределением генетического материала.

Созревание клеток происходит между делениями. В этом им помогают различные вещества: гемопоэтические ростовые факторы, интерфероны, лимфокины, хемокины и другие. Они в дополнение активируют и регулируют иммунные реакции. Выделяют несколько кроветворных ростков.

Имеется несколько стадий для того, чтобы из стволовой клетки образовалась зрелая клетка крови.

Как видно из схемы 1, клетка даёт начало другим, которые в свою очередь являются предшественниками третьим и так далее.

Бластные клетки позволяют морфологически распознать, по какому пути идёт процесс дифференцировки. По мере созревания функциональной зрелости клетки теряют свою способность к делению.

Конечным этапом кроветворения является выход зрелых функционально активных клеток в кровоток.

Распространённость апластической анемии

В среднем на 1 млн населения встречается 2 – 3 случая в год. Имеется зависимость от местности – показатель выше на Дальнем Востоке в 2 раза. Расовая принадлежность не имеет значения. Выделяют 2 пика возникновения: у лиц молодого возраста (14 – 25 лет) и пожилых людей (60 лет). Одинаково встречается у мужчин и женщин.

Классификация

По происхождению:

  • первичные (врождённые);
  • вторичные (приобретённые).

По течению:

По степени тяжести:

  • умеренная;
  • тяжёлая;
  • очень тяжёлая.

Причины возникновения

Когда не известны причины, вызвавшие развитие заболевания, оно носит название идиопатическое. Такое встречается в большинстве случаев. Но иногда всё-таки удаётся установить причину. Ей может быть:

  • действие ионизирующего излучения;
  • токсины – бензол, инсектициды;
  • лекарственные препараты – хлорамфеникол, нестероидные противовоспалительные средства, цитостатики;
  • вирусы гепатита, Эбштейна — Барра;
  • заболевания иммунной системы;
  • генетические нарушения при созревании клеток костного мозга.

В некоторых источниках указывается, что на фоне беременности возможно развитие апластической анемии.

Наличие дефекта в стволовых клетках или снижение количества приводит к их низкой пролиферативной активности. Другим механизмом развития апластической анемии является нарушение регуляции иммунокомпетентными клетками процессов созревания ростков крови (гемопоэз). Патология микроокружения – один из возможных путей, приводящих к угнетению синтеза клеток крови или их полному отсутствию.

Возможно сочетание нескольких механизмов в развитии апластической анемии.

Анемия Фанкони — как отдельный вид

Анемия Фанкони – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В результате мутации образуются белки, нарушающие процессы репарации (восстановление структуры) ДНК. Это приводит к высокой чувствительности и к повреждениям нуклеиновой кислоты, сопровождается прогрессированием нарушений костномозгового кроветворения и повышенной вероятностью развития опухолей.

Клинические проявления апластической анемии

Все основные симптомы апластической анемии возникают из-за дефицита клеток крови и нарушения их функции. Дефицит тромбоцитов приводит к развитию геморрагического синдрома, лейкоцитов (агранулоцитоз) – пониженному иммунитету, эритроцитов – анемическому синдрому.

Как уже было отмечено ранее, возможны острое и хроническое течение апластической анемии. У 15% больных заболевание протекает остро и сопровождается повышенной температурой тела, множественными кровоизлияниями. При врождённой форме (анемия Фанкони) возможны отставание в росте и развитии, «кофейные» пятна на кожном покрове.

Анемический синдром проявляется головокружением, мельканием «мушек» перед глазами, слабостью.

Лейкоцитопения – низкий уровень лейкоцитов сопровождается присоединением бактериальной инфекции.

Геморрагический синдром – проявляется кровотечениями (носовыми, десневыми, маточными), высыпаниями на коже. При кровоизлиянии в глазное дно это может проявляться снижением остроты зрения. Чаще всего это характерно для лиц молодого возраста с тяжёлой степенью апластической анемии.

Диагностика

Диагноз подтверждается на основании клинических симптомов, лабораторных и инструментальных методов исследования. Характерные симптомы апластической анемии указаны выше.

В первую очередь из лабораторных анализов назначается общий анализ крови, в котором отражается уровень всех форменных элементов. Как уже упоминалось не раз, будет наблюдаться панцитопения – низкие уровни клеток крови.

Обнаруженная анемия характеризуется по цветному показателю. При апластической анемии она нормохромная или возможна незначительная гиперхромность. Ретикулоциты снижены или отсутствуют.

Показатели СОЭ (скорость оседания эритроцитов) будут повышены. Низкий уровень лейкоцитов возникает за счёт дефицита гранулоцитов, отмечается относительный лимфоцитоз.

Нарушается структура тромбоцитов и их функциональные способности.

Проводят пункцию костного мозга. Характеристика полученного пунктата будет зависеть от того попала ли игла в угнетённый очаг или в остатки нормально функционирующего костного мозга. В первом случае пунктат будет обеднён клеточными элементами, снижено количество молодых форм гранулоцитов, повышено процентное количество лимфоцитов, также нарушены процессы дифференцировки и пролиферации.

Обнаружение бластных клеток в пунктате не имеет отношения к апластической анемии, значит, следует искать другой патологический процесс, сходный с этим по клиническим проявлениям и нарушениям созревания кроветворных клеток.

Отмечается отложение избытка железа в виде пигмента в печени, селезёнке, костном мозге. Для правильной диагностики необходимо выяснить, что могло привести к сниженному уровню лейкоцитов (токсические вещества, лекарственные средства, инфекционные агенты, аутоиммунные поражения, хронические воспалительные процессы, гипотиреоз).

Анемия, похожая на апластическую, может возникать при парциальной красноклеточной аплазии. При таком состоянии изолированно нарушаются процессы синтеза и дифференцировки клеток эритроидного ряда, возможна выработка антител к клеткам костного мозга.

Диагноз апластической анемии ставится при наличии любых 2 критериев из перечисленных ниже:

  • уровень гемоглобина менее 100 г/л;
  • уровень лейкоцитов менее 3,5 * 109 /л (содержание гранулоцитов менее 1,5 * 109/л);
  • гипоклеточный костный мозг и уровень тромбоцитов менее 50 * 109/л.

Характеристика степеней тяжести апластической анемии представлена в таблице 1.

Таблица 1. Критерии степени тяжести апластической анемии.

Степень тяжестиКритерии
Умеренная
  • уровень гранулоцитов более 0,5 * 109/л;
  • уровень тромбоцитов 20 – 50 * 109/л;
  • количество ретикулоцитов больше 1%;
  • имеется гипоплазия и аплазия костного мозга.
Тяжёлая
  • уровень гранулоцитов менее 0,5 * 109/л;
  • уровень тромбоцитов менее 20 * 109/л;
  • количество ретикулоцитов менее 1%;
  • имеется аплазия костного мозга (трепанобиопсия).
Очень тяжёлая
  • уровень гранулоцитов менее 0,2*109/л;
  • те же критерии, что и для тяжёлой степени.

Определение степени тяжести апластической анемии имеет значение при назначении терапии и сроков её проведения.

Основным методом лечения апластической анемии является восстановление количества кроветворных клеток, а также назначение иммуносупрессивной терапии для подавления иммунных реакций. Самым действенным методом считается пересадка стволовых кроветворных клеток.

При трансплантации костного мозга необходимо тщательно проводить оценку на совместимость донора и реципиента во избежание патологии «трансплантат против хозяина».

Отмечается тот факт, что при апластической анемии, вызванной химиотерапией и врождённых формах, терапия иммуносупрессорами не является эффективной.

К иммуносупрессивной терапии относятся:

  • антилимфоцитарный иммуноглобулин;
  • циклоспорин;
  • глюкокортикоиды;
  • цитостатики.

Обратите внимание, что самолечением не стоит заниматься, так как у каждого лекарственного средства есть свои показания, противопоказания, побочные эффекты.

Не разрешается употреблять иммуносупрессивные препараты при наличии инфекционно-воспалительного процесса, тяжёлых нарушении сердечно-сосудистой системы, печени, почек, не купируемом геморрагическом синдроме.

При любой терапии необходим контроль за пациентом со стороны медицинского персонала для оценки возможных аллергических реакций, которые могут возникнуть на компоненты лекарственного средства. Может быть отсроченная аллергическая реакция, проявляющаяся спустя 2 – 3 дня.

Использование ростовых факторов обеспечивает поддержание гранулоцитов на уровне 1 – 1,5 * 109/л. В качестве дополнительного метода лечения может быть назначен лимфоцитоплазмаферез.

Он оправдан при наличии аллергической реакции или формировании антител к форменным элементам крови. Ещё одним направлением лечения апластической анемии является терапия, проводимая против основных осложнений: инфекционных, геморрагических, аллергических.

В некоторых случаях проводится переливание тромбоцитарной и эритроцитарной масс.

Таблица 2. Показания к назначению трансфузии эритроцитарной массы и тромбоконцентрата.

Комноненты крови для гемотрансфузииПоказания
Эритроцитарная массаГемоглобин менее 90 г/лГематокрит менее 30%
Тромбоцитарная массаКровотечения на фоне низкого уровня тромбоцитов (10 – 20 * 109/л)

Ремиссия — лабораторные критерии

Для оценки терапии используют понятие ремиссии. Улучшение костномозгового кроветворения – неполная (частичная) ремиссия, позволяет пациенту избегать зависимости от переливания крови.

Число гранулоцитов в крови составляет более 0,5 * 109/л, что снижает риск тяжёлых инфекционных осложнений.

Полная ремиссия сопровождается отсутствием клинических проявлений, уровень гемоглобина приходит в норму, количество тромбоцитов больше 100 * 109/л, гранулоцитарных лейкоцитов – 1 * 109/л.

Прогноз для жизни и здоровья пациента

Исход заболевания зависит от глубины и тяжести поражения костномозгового кроветворения. Прогноз может быть неблагоприятным при неожиданном резком развитии апластической анемии.

Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность наступления благоприятного исхода.

Профилактика развития апластической анемии заключается в ограничении влияния на организм неблагоприятных внешних факторов. Необходимо соблюдать правила техники безопасности при работе с ионизирующими излучениями, бензолом, избегать бесконтрольного приёма лекарственных средств, лечить заболевания органов и систем, приводящих к снижению гемопоэза, например, патология почек, цирроз печени.

При подтверждённой апластической анемии необходимо наблюдение за состоянием пациентов, постоянный контроль за уровнями форменных элементов, чтобы не пропустить рецидив и возможные осложнения.

Заключение

Подводя итог всему вышесказанному, следует обратить внимание на то, что апластическая анемия может развиться неожиданно без какого-либо провоцирующего действия, приводить к геморрагическому, анемическому синдрому, вызывать инфекционно-воспалительные осложнения. Однако своевременно назначенная терапия грамотного специалиста позволит избежать неблагоприятного исхода.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(4 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/hematologiya/aplasticheskaya-anemiya

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы

Аплазии и гипоплазии костного мозга

Эндокринолог высшей категории Анна Валерьевна

34044

Дата обновления: Декабрь 2019

Аплазия костного мозга (аплазия кроветворения) – синдромы костномозговой недостаточности, которые характеризуются подавлением функций кроветворения.

У пациентов наблюдается дефицит всех видов кровяных клеток: лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов. Первопричина аплазии кроветворения выявляется с помощью лабораторных методов. Способы лечения зависят от болезни, которая вызвала патологию.

В международной классификации болезней (МКБ-10) аплазия костного мозга обозначается кодом D61.

Что такое аплазия костного мозга?

Костный мозг – орган кроветворной системы, который содержит как стволовые, так и созревшие клетки крови. Уменьшение количества всех клеток крови из-за приобретенной (часто) или врожденной (редко) аплазии костного мозга называется апластической анемией. Врожденные формы включают анемию Фанкони и синдром Даймонда-Блекфена.

Аплазия костного мозга – состояние, при котором кроветворная функция костного мозга резко подавлена

Ежегодно возникает 0,2-0,3 случая на 100 000 человек. Около 200-300 человек в России страдают аплазией костного мозга. Болезнь опасна для жизни и отражается в измененной картине крови пациентов. Диагноз может затронуть даже здоровых молодых людей.

Если нарушается гемопоэз в костном мозге, могут образовываться дефектные кровяные клетки. Расстройство может затрагивать разные типы клеток (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). Симптомы аплазии кроветворной системы возникают потому, что количество клеток уменьшается настолько, что они не могут выполнять свою функцию в достаточной степени.

Симптомы

Уменьшение концентрации эритроцитов вызывает слабость, усталость, одышку и учащенное сердцебиение, особенно во время физических нагрузок. У пациентов с анемией часто наблюдается бледность кожных покровов.

При аплазии костного мозга иммунная система снижается

Из-за уменьшения количества белых кровяных телец повышается восприимчивость к инфекционным заболеваниям. Поскольку иммунная система организма не может оптимально работать с уменьшенным количеством гранулоцитов, инфекция может привести к фатальным последствиям. Поэтому важно обратиться незамедлительно к врачу в таких ситуациях.

При уменьшенном количестве тромбоцитов нарушается свертывающая система крови. В результате возникают так называемые петехии – очень небольшое точечное кровотечение или кровоподтеки (гематома). Они также могут возникать спонтанно, без предварительной травмы. Даже относительно небольшое кровотечение или микротравма (например, при посещении стоматолога) может привести к летальному исходу.

Причины

По этиологии (причине возникновения) выделяют врожденную и приобретенную аплазию костного мозга.

Врожденная форма:

  • Анемия Фанкони.
  • Синдром Даймонда-Блекфена.

Приобретенная форма:

  • Идиопатическая (>70% случаев).
  • Лекарственная (10%): нестероидные противовоспалительные средства, хлорамфеникол, фенилбутазон, золото, пеницилламин, аллопуринол, фенитоин.
  • Токсическая (10%).
  • Вирусная (5%): особенно парвовирус B19 и вирус Эпштейна-Барр.

Поскольку во многих ситуациях фактор риска не может быть определен, большинство случаев заболевания следует классифицировать как идиопатические – без известной причины. Однако гипоплазия (или аплазия) костного мозга также может возникать как часть аутоиммунного заболевания, такого как системная красная волчанка.

Известно, что ряд цитотоксических препаратов увеличивает риск развития гипоплазии в области костного мозга. Следует отметить, что антиметаболиты вызывают только острую аплазию, тогда как алкилирующие вещества – хроническую.

Опасные осложнения

Гипоплазия, как и аплазия, костного мозга может протекать остро или хронически. Первыми предупредительными признаками могут быть нейтропения и тромбоцитопения.

Иногда возникают клинические признаки анемии: усталость, общее чувство слабости, бледность кожи и слизистых оболочек. При хронической форме развиваются инфекции в области рта и шеи.

Иногда увеличивается склонность к кровотечениям.

Лечение

Если известен фактор, вызывающий анемию – излучение, химические вещества, лекарства, – рекомендуется его устранить. Лечение зависит от тяжести заболевания. Терапия тяжелой и очень тяжелой аплазии кроветворной системы не отличается.

При легкой форме аплазии рекомендуется выжидательная терапия: пациент должен регулярно посещать врача и проходить плановые обследования. Ожидаемая продолжительность жизни этих пациентов не уменьшается даже при отсутствии лечения.

Болезнь была смертельной в XX веке. Сегодня аплазию можно вылечить трансплантацией стволовых клеток. Если донора нет, иммунодепрессанты могут остановить разрушение костного мозга.

При тяжелой и очень тяжелой аплазии костного мозга назначают следующие терапевтические меры:

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • Иммунодепрессивная терапия.
  • Поддерживающая терапия.

Если имеется донор в семье (например, братья и сестры), пересадку костного мозга следует выполнить как можно скорее.

Длительное ожидание перед трансплантацией и большое количество переливаний крови могут ухудшить исходное состояние пациента. Если не найдено подходящего донора, назначается иммунодепрессивная терапия.

Предварительное планирование лечения в специализированном центре абсолютно необходимо при аплазии костного мозга.

При аллогенной трансплантации пациент получает стволовые клетки крови от другого человека. Предшественники клеток крови могут принадлежать родственнику или незнакомцу. Аллогенная пересадка незнакомого донора связана с относительно более высокими рисками из-за низкой совместимости тканей.

Иммуносупрессивная терапия

Иммуносупрессивное лечение проводится, если нельзя провести трансплантацию

Если подходящий донор не найден, рекомендуется проведение иммуносупрессивной терапии. В этом случае комбинация нескольких препаратов подавляет дефектную иммунную реакцию, которая привела к уменьшению кроветворных клеток в костном мозге.

В последние годы назначают комбинацию антитимоцитарного глобулина и циклоспорина. В течение первых 4 дней стационарного лечения антитимоцитарный глобулин вводят через вену. Кроме того, пациенты получают в течение 4 недель глюкокортикоидное средство. Как только у пациента улучшается самочувствие и показатели крови, его можно отпустить домой и давать лекарства в виде таблетки или жидкости.

После иммунодепрессивной терапии у около 30% пациентов возникает рецидив болезни. У около 20% пациентов развивается острый миелоидный лейкоз или пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Если в первые 3-6 месяцев после введения препаратов не наблюдается заметного улучшения состава крови или после успешной терапии апластическая анемия снова рецидивирует, необходима трансплантация стволовых клеток.

Повторная иммуносупрессивная терапия, как правило, не проводится.

Поддерживающая терапия

В зависимости от типа лечения (трансплантация костного мозга или применение иммунодепрессивных препаратов) требуется использовать различные поддерживающие меры, которые помогают бороться с побочными эффектами или осложнениями болезни. Иногда назначают симптоматические средства для уменьшения усталости.

Прогноз

Шансы на выздоровление пациента при своевременно начатом лечении достаточно высокие, хотя это опасное для жизни состояние.

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток приводит к выздоровлению 80-90% пациентов с гипоплазией в области костного мозга. Пересадка клеток от незнакомого донора также может вылечить пациентов с заболеваниями костного мозга.

Однако у многих детей и подростков (около 20-30%) по-прежнему развиваются серьезные, а иногда и фатальные осложнения.

После завершения трансплантации пациенты должны обследоваться не реже одного раза в год у специалиста. Плановые обследования помогают своевременно лечить и предотвращать долгосрочные осложнения.

При возникновении симптомов анемии пациент в обязательном порядке должен обращаться за консультацией квалифицированного специалиста. Категорически запрещено заниматься самолечением, поскольку это может привести к непредсказуемым последствиям. Важно не откладывать визит к врачу и своевременно проходить плановые обследования, чтобы избежать осложнений.

Источник: https://limfouzel.ru/kostnyy-mozg/aplaziya-kostnogo-mozga/

Причины и симптомы развития аплазии костного мозга

Аплазии и гипоплазии костного мозга

Слово аплазия указывает на отсутствие органа. Гипоплазия же характеризуется недоразвитием ткани, органа. При внутриутробном развитии – отсутствие всего зародыша. Есть виды аплазии, при которых общая жизнеспособность человека не страдает.

К примеру, аплазия руки или ноги; аплазия парных органов, при которой на себя берет всю работу здоровый орган. Но существуют виды аплазии, которые угрожают жизни человека. К таким относится двусторонняя аплазия почек, что несовместима с жизнью. Патогенез объясняется врожденным пороком развития плода.

Позже первого внутриутробного месяца большинство аплазий не возникают.

Аплазия костного мозга, или аплазия кроветворения — это патология, из-за которой показатели кровяных клеток сильно падают. Причиной этого являются нарушения гемопоэза, то есть кроветворной функции в костном мозге. При гипоплазии костного мозга миелоидная ткань замещается жировой. В следствии снижается количество лейкоцитов, эритроцитов, тромбоцитов до критических цифр.

Может являться самостоятельным заболеванием, или же симптомом других болезней. Резкий спад показателей крови возможен при хроническом гепатите, онкологии, аутоиммунных заболеваниях.

Симптомы аплазии костного мозга

Главный симптом – ухудшение показателей при анализе крови.

  • Эритроциты. Из-за упадка количества эритроцитов человек чувствует постоянную усталость, слабость в теле, тахикардию, одышку. Кожные покровы имеют бледный оттенок. Под глазами темные круги.
  • Лейкоциты. Они отвечают за иммунную систему. Чем меньше концентрация белых телец в крови, тем выше повышается риск заболеть разными инфекционными заболеваниями. При ослабленном иммунитете угроза осложнений велика. Даже возможен летальный исход.
  • Тромбоциты. При их уменьшении в крови страдает свертываемая функция. По всему телу могут появляться синяки и точечные кровоподтеки. Возникают без ударов, сами по себе. Такое нарушение чревато спонтанными кровотечениями во внутренних органах. Опасность составляют любые ранения.

Диагностика заболевания

Во-первых, для более точной диагностики любого заболевания врач собирает как можно больше информации о пациенте. Точно так же и с аплазией. После, необходимо пройти осмотр. Во-вторых, пройти назначенные обследования. Поскольку аплазия костного мозга относится к заболеваниям крови обязательный полный анализ крови. Хотя нужную информацию можно получить и с помощью обычного анализа.

Следующим шагом является исследование образца тканей (биопсия) под микроскопом. Это гистологическое исследование. С его помощью обнаруживают пустые места костного мозга, частично заполненные жировыми клетками.

Из-за того, что существует немало заболеваний крови, к примеру, миелодиспластический синдром или лейкоз, необходимо ещё более глубокое обследование. На генетическом уровне, то есть цитогенетическое исследование. С его помощью изучаются изменения в хромосомах пациента.

Если данные обследования костного мозга указывают на аплазию или же на гипоплазию кроветворения – в костном мозге либо почти не производятся кровяные клетки, либо вырабатываются меньше необходимого.

Аплазия и гипоплазия костного мозга: что это такое, симптомы – ЛимфоНорм

Аплазии и гипоплазии костного мозга

Аплазия – это группа аномалий, при которых может отсутствовать какая-либо часть тела либо орган. Так, гематология рассматривает аплазию как частичное отсутствие клеток кроветворной системы, либо максимальное снижение функции этой системы.

Но в некоторых случаях аплазия – это аномалия, которая не приводит к функциональным расстройствам, к примеру, если у человека отсутствует одна почка, то никаких проблем в процессе жизнедеятельности у него не будет возникать.

Терминология

Термин «аплазия» пришел к нам из греческого языка, где «а-» в начале слова означает отрицание, а «плазия» – это «формирование» или «образование». Часто в медицинских справочниках можно встретить и синоним данного термине – «агенезия».

Хотя некоторые специалисты все же их различают, рассматривая агенезию как полное отсутствие органа, в то время как аплазия – это наличие органа в зачаточном состоянии.

В тоже время, это все равно не дает возможности нормально функционировать такому органу, поэтому термины все же лучше рассматривать как синонимы.

Причины появления заболевания

Чаще всего выделяют тератогенные факторы возникновения аномалий, а именно:

  • химическое воздействие на эмбрион или плод;
  • биологическое;
  • физическое.

Любой из этих факторов может повлиять на плод через организм матери.

Наличие хромосомных заболеваний в роду также может стать причиной появления аплазии у ребенка, даже если такие заболевания были лишь у дальних предков.

В каких органах может развиваться аномалия

Аплазия – это аномальные явления, которые могут проявиться в любом органе или части тела человека и даже в головном мозге или сердце. При этом аплазия одного из парных органов часто вызывает гипертрофию другого. К примеру, если отсутствует одна эндокринная железа, то у другой может наблюдаться явное увеличение объема.

Почки

Аплазия почки характеризуется полным отсутствием одной из них, либо недоразвитостью. Второй здоровый орган выполняет все функции самостоятельно.

На фоне такого врожденного порока, могут развиваться и другие заболевания:

  • артериальная гипертензия;
  • пиелонефрит;
  • могут появляться камни в здоровой почке.

В медицинской практике известны случаи рождения малышей с аплазией двух почек, такая аномалия не совместима с жизнью.

На сегодняшний день, такая проблема выявляется всего лишь у 1 человека на 1 200. Хотя аномалия была еще описана Аристотелем. К возможным причинам появления недуга медики относят:

  • наследственную предрасположенность;
  • заболевание матери в 1 триместре инфекционными заболеваниями, гриппом или краснухой;
  • сахарный диабет у матери;
  • венерические заболевания и бесконтрольный прием алкогольных напитков в период вынашивания плода;
  • облучение матери в период беременности;
  • неправильное применение гормональных препаратов, в особенности контрацептивных.

Костные аномалии

Полное отсутствие большой берцовой кости встречается чаще всего у мужской половины пациентов. Аплазия костей в данном случае характеризуется укороченной голенью или уменьшенной в объеме, в сравнении со здоровой конечностью. Сама малоберцовая кость при этом утолщена и укорочена. Ступня может находиться в состоянии супинации или даже в вывихнутом состоянии, с расположением внутрь.

Проблемы с надколенниками или их полное отсутствие редко встречается как отдельная аномалия. Чаще всего у больного еще наблюдается экстрамелия, то есть недоразвиты бедра, а большая берцовая кость имеет бугры.

Аномалии кистей чаще всего встречаются с аплазией костей предплечья — может полностью отсутствовать локтевая кость. Аплазия лучевой кости встречается в 50% случаях от всех аномалий развития костей. Чаще всего у пациента отсутствует 1 палец и кости запястья.

Описываемый недуг может выражаться и в виде укороченных пальцев, на ногах и руках. Такое заболевание называется брахидактилией. В этом случае нарушение функции рук возможно, если отсутствует именно концевая или основная фаланга, а мышцы рук недостаточно развиты.

Аномалия же развития бедер заметна практически сразу, так как пациент, как правило, хромает. Прогноз у пациентов неутешительный — болезнь с возрастом обычно прогрессирует и доставляет человеку много дискомфорта и болевых ощущений.

Аплазия крыльев носа

Данный вид заболевания опасен для детей тем, что, скорее всего, будет наблюдаться задержка в росте и развитии. Могут отсутствовать зубы. Ребенок может быть глухим.

Аплазия крыльев носа может быть полной или частичной. Полное отсутствие крыльев носа – это не только внешнее уродство, но и проблемы с глотанием и сосанием. Но при незначительных аномалиях при помощи хирурга дефект полностью устраняется.

Лобные околоносовые пазухи

Мало кто знает, что околоносовые лобные пазухи имеются не у всех людей. Пазухи находятся выше переносицы в толще лобной кости. И около 5% всего населения планеты не имеет их вообще. Аплазия лобных пазух – это не приговор и не несет никакой опасности для жизни человека.

Артерии

Аплазия артерий – это излечимая патология и обязательно врожденная аномалия. Диагностировать заболевание можно при помощи ангиографии или дуплексного сканирования. Как правило, требуется хирургическое вмешательство, так как патология относится к артериовенозным нарушениям.

Ее основным симптомом является хроническая ишемия. Возможно сужение магистральной артерии в какой-либо части организма, либо ее полное отсутствие. Чаще всего аномалии встречаются в почечных артериях, реже — в сонной или позвоночных и наружной подвздошной.

Костный мозг

Аплазия мозга или аплазия кроветворения – синдром, характеризующийся недостаточным количеством костного мозга, что и приводит к подавлению функции кровообразования в организме. У пациента при этом наблюдается дефицит эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Тяжелое течение заболевание нередко приводит к летальному исходу.

К основным причинам появления данной аплазии относят лучевую и химиотерапию. Естественно, что наличие аутоиммунных заболеваний может привести к аномалиям.

Немаловажно, и какая экологическая ситуация в месте проживания больного, так как возможно влияние вредных условий труда на состояние здоровья.

К примеру, постоянный контакт с пестицидами и другими вредными химическими соединениями, которые способны подавлять иммунную систему.

Некоторые медикаменты также могут вызывать подавление функции кроветворения (те, которые помогают при ревматоидном артрите и некоторые группы антибиотиков). Болезни соединительных тканей и, в некоторых случаях, беременность, могут стать причиной появления аплазии. Не на последнем месте стоят и инфекционные заболевания, вирусы гепатита и грипп. Возможны и мутации в период развития плода.

Аплазия костного мозга может стать причиной анемической комы или нарушений функций отдельных органов. Пациента могут постоянно беспокоить грибковые и инфекционные заболевания, так как иммунная система при таком заболевании сильно ослаблена.

Лечение в основном состоит из двух методик:

  1. Использование стероидных анаболиков, которые стимулируют формирование белка.
  2. Переливание крови с отмытыми эритроцитами. Это крайняя мера и применяется при угрозе жизни пациента.

Источник:

Симптомы и лечение гипопластической анемии

Патологическое состояние, характеризующееся сниженным содержанием клеток крови и гемоглобина, называется анемией (народный вариант – малокровие). Уменьшенный показатель гемоглобина является основным необходимым признаком для постановки диагноза. Снижение эритроцитов при анемии может не наблюдаться и к определяющему критерию не относиться.

Важно знать, что анемия не самостоятельное заболевание, а лишь проявление (симптом) основной патологии. При снижении уровня гемоглобина в крови должна проводиться тщательная диагностика, чтобы обнаружить причину симптома. Анемия развивается на фоне повышенной кровопотери, сниженного образования гемоглобина, усиленного разрушения клеток крови.

По данным критериям ее подразделяют на следующие виды:

  1. Постгеморрагическая развивается вследствие острой или хронической кровопотери (ранения, травмы).
  2. Гемолитическая формируется на фоне повышенного внутри- и внесосудистого разрушения эритроцитов. Превалирующий симптом – желтуха.
  3. Железодефицитная наблюдается при сниженной концентрации железа в крови.
  4. B12-, фолиеводефицитная возникает при низком содержании данных микроэлементов. Нехватка витамина В12 характеризуется анемией и неврологической симптоматикой.
  5. Гипопластическая является самым тяжелым видом патологии, развивается вследствие нарушения кроветворения костным мозгом.

Общие понятия о гипопластической анемии

Гипопластической анемией является патологическое изменение картины крови вследствие подавления работы красного костного мозга. Проявляется это снижением выработки всех ростков крови (эритроцитарного, лейкоцитарного, тромбоцитарного) или только красного (уменьшение эритроцитов).

История первого описания и появления данного заболевания начинается с 1888 года. В это время П. Эрлих выявил у девушки болезнь, проявляющуюся острым развитием кровоточивости, лихорадки, глубокой анемии и лейкопении. По результатам вскрытия и исследования костного мозга, признаков нарушения кроветворения выявлено не было.

Анапластическая анемия как самостоятельное заболевание выделено Шоффаром в 1904 г. Позднее появилась апластичная анемия по типу Эрлиха с симптомами сепсиса, некроза, геморрагии и аплазии (отсутствие всех ростков кроветворения в костном мозге), проявляющаяся у молодых людей (18–20 лет).

Основным контингентом, страдающим от данного заболевания, являются юные девушки и дети. В патогенезе развития выделяют несколько этапов. Сначала ткани, вследствие нехватки кислорода и питательных веществ, атрофируются и утрачивают свои функции.

Далее жировая и соединительная ткани замещают погибшие клетки, что приводит к распространению патологического процесса. Прогрессирование заболевания происходит очень быстро и в случае отсутствия терапии может привести к смерти.

WikiMedSite.Ru
Добавить комментарий