Агенезия мозолистого тела у ребенка форум

Современная диагностика агенезии мозолистого тела у детей

Агенезия мозолистого тела у ребенка форум

Мозолистое тело (МТ) — самая крупная церебральная комиссура, располагающаяся по срединной продольной линии головного мозга. Оно соединяет филогенетически наиболее молодые участки больших полушарий мозга, обеспечивая межполушарную передачу информации [1].

Агенезия мозолистого тела (АМТ) — отсутствие пересечения средней линии комиссуральными волокнами М.Т. По классификации врожденных пороков развития головного мозга и черепа D.

Harwood-Nash [2] АМТ относится к группе нарушений органогенеза и занимает 10-е место среди всех других пороков развития ЦНС.

Частота АМТ составляет 0,3—0,7% в общем населении и 2—3% — среди инвалидов с умственной отсталостью [3].

В сочетании с АМТ могут встречаться такие пороки развития, как липомы МТ, полимикрогирия, шизэнцефалия, межполушарные кисты, мальформация Денди—Уокера и др.

Как правило, АМТ не имеет самостоятельной клинической картины, что обусловливает сложности ее диагностики [4].

Прижизненная визуализация АМТ стала возможной благодаря внедрению в клиническую практику магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга.

Механизмы формирования МТ до настоящего времени остаются предметом дискуссий. Известно, что нервная система развивается из медуллярной трубки. На 4-й неделе гестации образуются три первичных мозговых пузыря, на 6—7-й неделе — пять.

МТ образуется из первого мозгового пузыря и формируется из покровной части конечной пластинки Гиса, дорсальный конец которой утолщается, образуя так называемый поперечный вал [5]. Согласно результатам ряда исследований [5—7], на 15—17-й неделе внутриутробного развития появляются комиссуральные волокна МТ, соединяющие большие полушария мозга. По данным G.

Davilla-Gutierrez [8], вначале МТ увеличивается рострально, затем каудально, при этом волокна ростральной части пересекаются приблизительно на 74-й день, а на 115-й день происходит его утолщение. L. Richards и соавт. [7], напротив, указывают, что часть каудальных аксонов МТ, зависящих от гиппокампа, может одновременно пересекаться с ростральными аксонами МТ.

К 20-й неделе МТ практически сформировано [9]. У недоношенных детей его формирование замедляется [10]. У младенцев к 8—10-му месяцу жизни происходит окончательная миелинизация ростральной части МТ [11].

АМТ может быть результатом недостаточного развития комиссуральной пластинки, агенезии или деструкции третьего слоя нейронов [12]. Есть данные, подтверждающие, что первичная АМТ формируется до 12—16-й недели внутриутробного развития [13].

После 18—20-й недели происходит вторичное повреждение МТ, являющееся следствием энцефаломаляции на более поздних этапах развития плода [14].

При вторичной АМТ чаще происходит недоразвитие задней части (валик) МТ, а передняя или средняя части МТ (колено, клюв и часть корпуса) отсутствуют [12].

Определенные трудности в диагностике АМТ сохраняются и в наши дни. Время ее внутриутробного обнаружения напрямую зависит от стадии онтогенеза МТ.

По данным R. Achiron и соавт. [15], которые обследовали 270 беременных между 16-й и 37-й неделями гестации, при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода удалось измерить длину, ширину и толщину МТ в 258 случаях.

Это позволило выявить линейную зависимость между увеличением роста МТ и гестационным возрастом плода, а также установить, что на 19—21-й неделях гестации происходит его максимальное увеличение. A. Barkovich и соавт. [16] предположили, что определенные подтипы АМТ зависят от пола.

Это нашло подтверждение в экспериментах на животных: у лабораторных животных (мыши) линии BALB/cCF с нарушениями развития МТ было выявлено преобладание самок [17].

Согласно исследованиям P. Govaert и L. de Vries [11], после 20-й недели беременности на УЗИ определяются следующие признаки АМТ: вентрикуломегалия; высокое расположение III желудочка; отсутствие полости прозрачной перегородки, а по данным С.М.

Воеводина [18], на УЗИ плода при условии технической чистоты получения сагиттальной проекции АМТ выявляется на сроках 15—36 нед беременности. К сожалению, значительная доля случаев изолированной АМТ при рутинном пренатальном УЗИ не улавливается.

Пренатальная МРТ наиболее эффективна при диагностике АМТ [11]. В 74% наблюдений у больных с АМТ результаты МРТ совпадают с данными УЗИ и КТ-диагностики [19].

Постнатальная ультразвуковая картина АМТ характеризуется отсутствием изображения МТ; исчезновением нормальной архитектоники борозд и извилин в сагиттальной плоскости сканирования; веерообразным отхождением борозд от крыши III желудочка; широким расположением боковых желудочков с изменением ориентации передних рогов в коронарных плоскостях и смещением вверх или расширением III желудочка. На К.Т. определяются параллельный ход и увеличение расстояния между телами боковых желудочков, расширение задних рогов и преддверий боковых желудочков (кольпоцефалия) [11].

В данной публикации приведены собственные наблюдения АМТ и анализ соответствующих данных прижизненной нейровизуализации мозга.

Имеющиеся у нас наблюдения показывают, что МРТ обладает преимуществом перед другими методами в выявлении врожденных пороков развития МТ, а также дифференциации сопутствующих аномалий ЦНС (рис. 1, а, б, в, и рис. 2, а, б, в).

Из представленных данных видно, что на МРТ головного мозга у доношенного новорожденного визуализируются колено, валик (толщина около 4 мм), ствол (корпус) (толщина до 2 мм) М.Т. На 2—3-м месяце жизни младенца утолщаются колено и клюв, на 5—8-м месяцах — валик.

К 3-му месяцу жизни ребенка в связи с продолжающимися процессами миелинизации изображение валика МТ на Т1-взвешенных томограммах становится гипер-, а на Т2-взвешенных — гипоинтенсивным [11, 12]. Оптимальным для изображения МТ является срединно-сагиттальный срез [20, 21] (рис. 3).

Рис. 1. КТ и МРТ головного мозга (сагиттальная, фронтальная проекции) и внешний вид больной Т., 8 мес. а — КТ: АМТ (стрелка); б — микрофтальм слева на МРТ (стрелка); в — внешний вид пациентки с множественными стигмами дизэмбриогенеза.

Рис. 2. Результаты обследования больной С., 8 лет. а, б, в — МРТ головного мозга (сагиттальная и аксиальная проекции): сочетание АМТ и диффузной пахигирии (стрелки).

Рис. 3. МРТ головного мозга (сагиттальная проекция) больной С., 7 лет. АМТ (стрелка).

Важной находкой при АМТ на МРТ является параллельная ориентация тел боковых желудочков по отношению друг к другу (рис. 4, а), расширенные фронтальные отделы желудочков, так называемый «симптом ухвата».

Рис. 4. МРТ головного мозга больной К., 4 года. АМТ. Аксиальная проекция: а — аномальная параллельная ориентация тел боковых желудочков по отношению друг к другу (стрелка); б — фронтальное сечение: деформация передних и задних рогов боковых желудочков, своеобразный U-образный характер фронтальных отделов боковых желудочков (стрелка).

При МРТ мы обращали внимание также на описанное в литературе [12] изолированное расширение задних рогов — кольпоцефалию, обусловленную гипоплазией ассоциативных трактов белого вещества затылочных долей.

Диагностический ряд на МРТ дополняют отсутствие нормально сформированных перикаллезных извилин (рис. 5, а) и радиальная центростремительная позиция борозд медиальной поверхности теменной доли (рис. 5, б).

Рис. 5. МРТ головного мозга больного А., 3 года. АМТ. а — сагиттальная проекция. Отсутствие нормально сформированных перикаллезных извилин (стрелка), б — высокое положение III желудочка, радиальная центростремительная направленность борозд медиальной поверхности теменных долей.

Появилась также новая нейровизуализационная технология — магнито-резонансная морфометрия, которая помогает оценить степень поражения М.Т. Можно вычислить каллозальный индекс — отношение площади МТ к площади внутреннего сечения черепной коробки, оценить размер, общую площадь, толщину колена, корпуса, перешейка и валика МТ [22—24].

Нередко изменения структуры МТ обнаруживаются случайно, при КТ- или МРТ-исследованиях по поводу других заболеваний. Так, описано [25] наличие АМТ у пациента с ювенильной болезнью Гентингтона в сочетании с множественными соединительнотканными дисплазиями, остеохондропатией.

Таким образом, среди множественных врожденных пороков развития ЦНС, которыми страдают около 1% детей [26], одно из ведущих мест принадлежит АМТ.

В настоящее время совершенствуются методы нейровизуализации, такие как МРТ плода, применяются методики ультразвукового сканирования плода во внутриутробном периоде на ранних сроках гестационного развития, позволяющие заподозрить тот ли иной наследственный синдром в пренатальном периоде.

Адекватное и своевременное распознавание врожденных пороков развития МТ представляет собой непростую задачу, решение которой требует владения новейшими методиками нейровизуализационной диагностики. В данной статье представлены основные нейровизуализационные проявления АМТ.

Конфликт интересов отсутствует.

Источник: https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2017/1/1199772982016011063

Редкое заболевание гипоплазия мозолистого тела, приговор или нет?

Агенезия мозолистого тела у ребенка форум

Мозолистое тело головного мозга играет важную функцию в организме, но даже такой небольшой орган подвержен болезням – гипоплазия мозолистого тела, одна из редких, но не менее опасных аномалий, которая влияет на функционирование данного органа.

В чем причина?

Мозолистое тело расположено ровно посредине между двумя полушариями мозга. Его функции были открыты сравнительно недавно примерно в 60–70-х годах прошлого столетия, причем случайно.

При лечении эпилептических припадков существовала практика, раздвоения данного тела на две половины, в результате чего припадки исчезали, но появлялось много побочных эффектов от подобной процедуры, которые и натолкнули докторов, проводивших изучение, на правильные мысли.

Мозолистое тело является проводником нейронов между двумя полушариями, благодаря ему в нашем организме происходи много важных процессов, таких как:

вигательная активность;

проявления чувств;

познавательные процессы.

Красным выделено мозолистое тело

Говорить о том, что все эти процессы будут ограничены для больного нельзя, такое возможно лишь в крайне тяжелой форме болезни, но наличие отклонений будет заметно невооруженным глазом.

К примеру, когда у взрослого человека с эпилептическими припадками рассекали мозолистое тело, через некоторое время обратили внимание, что все, что связано с творчеством (рисование, стихосложение и т. п.) человек мог делать только левой рукой, тогда как обычные процедуры (прием пищи, переписывание текста) только правой.

Что же говорить о человеке с гипоплазией мозолистого тела. В данном случае последствия куда более тяжелые, но… Обо всем по порядку.

Причина возникновения данного недуга до конца неизвестна, но ученые сходятся во мнении, что львиная доля кроется в генетических отклонениях, которые закладываются во внутриутробном развитии, в частности, на 2–3 неделе эмбрионального периода.

Кроме того, есть мнение, что на наличие гипоплазии обуславливается мутациями, влияющими на развитие мозга. К сожалению, более точной информации врачи дать не в состоянии.

В группу риска попадают мамы, которые:

употребляют алкогольные напитки во время беременности;

переболели краснухой, во время беременности, ровно как токсоплазмозом или тяжелыми формами гриппа;

подвергались радиационному облучению;

были подвержены общей интоксикацией организма.

Данное заболевание относится к разряду редких и согласно статистике встречается у каждого 10-тысячного младенца.

Как распознать?

Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного диагностируется, как правило, после первых двух месяцев жизни, но чаще это происходит в период внутриутробного развития.

Если до рождения ребенка врачи просмотрели недуг, то в течение 2 первых лет жизни ребенок будет развиваться гармонично, как и подобает нормальному младенцу, и лишь по прошествии указанного времени родители могут заметить некоторые отклонения, такие как:

инфантильные спазмы;

судороги;

эпилептические припадки;

ослабевание крика;

нарушение осязания, обоняния и зрения;

снижение коммуникативных навыков;

проявления, связанные с мышечной гипотонией.

инфантильные спазмы – судороги, характеризующиеся внезапным сгибанием и разгибанием рук и ног

мышечная гипотония – состояние, характеризующееся сниженным мышечным тонусом, может развиваться в сочетании со снижением мышечной силы у больного.

В том случае, если в детском возрасте, по какой-либо причине не удалось диагностировать и распознать наличие заболевания, оно обязательно проявится в зрелом возрасте, к симптомам можно отнести:

нарушение зрительной или слуховой памяти;

гипотермия;

проблемы с координацией движения.

Гипотермия – проблемы с терморегуляцией организма (снижение температуры тела ниже 35 градусов)

Как проходит диагностика в больничных условиях

Как правило, с гипоплазией мозолистого тела может развиться большое количество сопутствующих заболеваний, поэтому возможно, наличие других (отличных от указанных выше) симптомов. В 80% случаев диагностика данной болезни происходит во внутриутробном развитии при помощи УЗИ диагностики.

Тем не менее возможно назначение дополнительных анализов после рождения (если во время беременности клиническая картина была ясна не до конца) либо после обращения родителей к специалисту. Доктор проводит первичный опрос и уточняет наличие симптомов, характерных для данного диагноза, после чего обычно назначает:

магнитно-резонансная терапия (МРТ);

электроэнцефалограмма головы (ЭЭГ);

другие исследования неврологического характера.

На основании данных полученных по результатам вышеупомянутых исследований врач делает заключение и назначает лечение.

Особенности лечения

К сожалению, эффективного лечения на сегодняшний момент еще не придумано, и доктора по большей степени борются с симптомами болезни, поэтому дети с данным диагнозом обречены на постоянное лечение и поддерживающую терапию.

Конкретный план подбирает лечащий врач индивидуально для каждого. Все зависит от тяжести поражения мозолистого тела и клинической картины недуга.

В 70—75% случаев отмечается неблагоприятный исход. Большая вероятность умственной отсталости и развития серьезных психических отклонений, таких как шизофрения и т. п.

Советы родителям

Если вашему крохе поставлен диагноз гипоплазия мозолистого тела у новорожденного, то ему важна будет ваша поддержка и помощь. Вот несколько общих рекомендаций, по оказанию профилактических действий для малыша дома:

Обращайте внимание на общее состояние младенца, если он устал или не проявляет интереса к занятиям или общению, дайте ему время передохнуть, он сам даст понять когда можно возобновить процедуру.

Носите ребенка в позе «самолет», данное упражнение оказывает укрепляющее воздействие на организм, главное, не переусердствовать.

Выкладывайте малыша себе на грудь, лицом к лицу, таким образом, чтобы его руки были под грудью, рукой гладьте его от головы к попке – данная процедура поможет ему перенести вес от головы к тазу, можно также класть его на кровать, а под живот свернутый валик из полотенца.

Если малыш произносит звуки, копируйте их и повторяйте за ним, с той же интонацией, старайтесь выдерживать небольшие паузы, это будет стимулировать его к повторению.

Во время игр с погремушкой дайте ребенку зафиксировать на ней взгляд, и, медленно водите из стороны в сторону, побуждая его следить за игрушкой. При потере ее из виду, легонько погремите, привлекая внимание и, продолжите процедуру. Если ребенок потерял интерес, не наседайте, дайте передохнуть.

К сожалению, диагноз гипоплазия является серьезным и часто не приходит один, можно лишь пожелать терпения родителям с больными детьми, ну а вы сами должны надеяться на лучшее, так как 25—30% имеют положительный итог, и возможно, именно вы попадете в эти проценты.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/59773fe3b2d009201e3c26b8

WikiMedSite.Ru
Добавить комментарий